Наследственность, ее влияние на здоровье

       Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

       Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

       Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

       Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

       Рассмотрим методы терапии:

       Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

       Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

       Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

       Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы.

       Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

 

      

 

 

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

         Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

       Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

       В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;

б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;

в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;

г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;

д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;

е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.

       1.Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:

а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;

б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;

в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;

г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;

д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.

       2. Граждане обязаны:

а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;

б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;

в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности медицинских работников

       Медицинские работники обязаны:

а) соблюдать профессиональную этику;

б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;

в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

       Характер наследования признаков, таких как вес, рост, уровень артериального давления, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям, определяется сложным взаимодействием генов, участвующих в их формировании. В то же время в значительной степени развитие указанных признаков зависит от влияния и воздействия окружающей среды.

      Проявление наследственности до возраста осознания самого себя протекает как бы автоматически, полностью под влиянием окружающей среды, которую обеспечивают родители. Наследственность человека невозможно рассматривать отдельно от целостности его физической сущности, поэтому использование средств физкультуры в той или иной мере, несомненно, оказывает влияние на поддержание здоровья человека. Вопрос состоит лишь в том, как определить достаточность использования средств физической культуры, чтобы не нанести вреда. Вспомним основные средства физической культуры. Это гигиена, закаливающие процедуры и физические упражнения. Необходимо помнить, что гигиена — не только залог здоровья и бодрости, а еще и необходимое условие предупреждения травм, получения от каждого тренировочного занятия максимальной пользы.     
         Если занятия физическими упражнениями построены разумно, нагрузки увеличиваются постепенно, интервалы отдыха обеспечивают нормальное и своевременное восстановление сил и энергии, то они не могут быть причиной возникновения болезней и травм. Только при неправильном режиме и методике тренировки, использовании чрезмерных нагрузок, тренировок в болезненном состоянии или других нарушениях режима (сочетания больших физических и умственных напряжений, употребление алкоголя и наркотиков, нарушение сна, режима питания и т. д.) могут возникнуть различные нарушения, сопровождающиеся снижением работоспособности, что отрицательно сказывается на здоровье человека.

Библиографический список

1) Н.П.Соколов. “Наследственные  болезни человека”. Издание: Москва, “Медицина”, 2010 г.

2) “Большая советская  энциклопедия”, 2, 16, 17 тома. Главный  редактор А.М.Прохоров. Издание: Москва  Издательство: “Советская энциклопедия”, 2012г.

3) Попов С.В. Валеология  в школе и дома (О физическом  благополучии школьников). – СПб.: СОЮЗ, 2010. – 256с.

4) Бочков Н.П. Генетика  человека (Наследственность и патология) – М., 2011

5) Гинтер А.В. Наследственные  болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2013.

6) Козлова С.И. Наследственные  синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 2011