Роль нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) в механизмах наследственности и изменчивости

 

      Наследственность

                          Геномная                                                             Цитоплазмическая          

                             Хромосомы                                            ДНК метохондрий и хлоропластов

                      ДНК                               Белки                                                                     

                     Гены

      Ген – элементарная единица наследственности. Один ген кодирует одну полипептидную цепь. Варианты одного гена называют аллелями.

      При половом размножении каждая гаметагаплоидная клетка, – содержит только один вариант  геном, т. е. по одному аллель каждого гена. Диплоидная клетка содержит двойной набор хромосом, т. е. по два аллеля каждого гена.

2.2. Виды изменчивости

      Можно выделить несколько видов изменчивость: модификационную и наследственную. Модификационная не связана с изменением генотипа. Возникает в результате взаимодействия заложенных в генотипе качеств с внешней средой. Пределы модификационной изменчивости называют нормой реакции. Норма реакции определяется генотипом. Наследственная связана с изменением генотипа. Наследственная изменчивость также имеет несколько видов: соотносительная связана с тем, что один и тот же ген влияет на несколько признаков; комбинативная изменчивость, вызвана новой комбинацией генов в потомстве; мутации, которые делятся на генные (изменения отдельных генов это точечные мутации, т. е. затрагивающие один нуклеотид), хромосомные – видимые преобразования хромосом (полиплоидная – увеличение числа хромосомных наборов), соматические – мутации в соматических (неполовых клетках).

2.3. Методы генетики  человека

      Генеалогический – заключается в исследовании предков человека за возможно большее число поколений. Позволяет установить характер наследования различных генов.

      Близнецовый – состоит в изучении развития признаков у близнецов. Позволяет  выявить, в какой мере фенотипическое проявление признака обусловлено условиями среды.

      Цитогенетический  – заключается в микроскопическом исследовании хромосомного набора. Позволяет диагностировать на ранних стадиях развития наследственных заболеваний, обусловленных хромосомными мутациями.

      Биохимическими  методами изучают наследственно  обусловленные нарушения обмена веществ.

3. УРОВЕНЬ БИОЛОГИЧЕСКИХ  СТРУКТУР

3.1. Молекулярно-генетический  уровень биологических  структур

 

      Представление о структурных уровнях организации  живых систем сформировалось под влиянием открытия клеточной теории строения живых тел. В середине прошлого века клетка рассматривалась как последняя единица живой материи, наподобие атома неорганических тел. Из клеток благодаря соответствующему принципу упорядоченности мыслились построенными все живые системы различного уровня организованности. Такие идеи высказывал, например, один из создателей клеточной теории Маттиас Шлейден (1804—1881). Другой выдающийся биолог Эрнст Геккель (1834—1919) шел дальше и выдвинул гипотезу, согласно которой протоплазма клетки также обладает определенной структурой и состоит из субмикроскопических частей. Таким образом, в живой системе можно выделить новый структурный уровень организации.

      Эти идеи, далеко опережающие научные  знания своей эпохи, встречали явное сопротивление, с одной стороны, последователей редукционизма, стремившихся свести процессы жизнедеятельности к совокупности определенных химических реакций, а с другой — защитников витализма, которые пытались объяснить специфику живых организмов наличием в них особой жизненной силы" (от лат. vitalis— жизненный).

      Идеи  редукционистов находили поддержку  со стороны представителей механистического и "вульгарного" материализма, первые из которых пытались объяснить закономерности живой природы с помощью простейших механических и физических понятий и принципов, вторые же стремились редуцировать, свести эти законы к закономерностям химических реакций, происходящих в организме. Более того, некоторые представители "вульгарных" материалистов — Людвиг Бюхнер (1824—1899) и Якоб Молешотт (1822—1893)— даже утверждали, что мозг порождает мысль подобно тому, как печень выделяет желчь.

      Несмотря  на эти философские дискуссии  между механицистами и виталистами, ученые-экспериментаторы пытались конкретно выяснить, от каких именно структур зависят специфические свойства живых организмов, и поэтому продолжали исследовать их на уровне не только клетки, но также и клеточных структур.

      В первую очередь ученые исследовали  структуру белков и выяснили, что  они построены из 20 аминокислот, которые соединены длинными полипептидными связями, или цепями.

      Хотя  в состав белков человеческого организма  входят все 20 аминокислот, но

совершенно  обязательны дя него только 9 из них. Остальные, по-видимому, выра-

батываются самим организмом.

      Характерная особенность аминокислот, содержащихся не только в человечес-

ком организме,  но  и  в  других живых  системах   (животных,   растениях и даже виру-

сах), состоит  в том, что все они являются лево вращающими плоскость поляризации изо-

мерами, хотя в  принципе существуют аминокислоты и  правого вращения. Обе формы

таких изомеров почти одинаковы между собой  и различаются только пространственной

конфигурацией, и поэтому каждая измолекул аминокислот  является зеркальным отобра-

жением другой. Впервые это явление открыл выдающийся французский ученый Луи

Пастер (1822—1895), исследуя строение веществ биологического происхождения. Он

обнаружил, что  такие вещества способны отклонять  поляризованный луч и поэтому

являются  оптически активными, вследствие чего были впоследствии названы оптически-

ми  изомерами. В отличие от этого у молекул неорганических веществ эта способность

отсутствует и построены они совершенно симметрично. На основе своих опытов Л. Пас-

тер высказал мысль, что важнейшим свойством всей живой материи является их молеку-

лярная  асимметричность, подобная асимметричности  левой и правой рук. Опираясь на

 эту  аналогию, в современной науке  это свойство называют молекулярной хиральностью.

(этот  термин происходит от греч. cheir-рука). Интересно заметить, что если бы человек

 вдруг  превратился в свое зеркальное  отображение, то его организм  функционировал бы

 нормально  до тех пор, пока он не  стал бы употреблять пищу растительного  или живот-

ного  происхождения, которую он не смог бы переварить.На вопрос, почему именно жи-

вая природа  выбрала белковые молекулы, построенные  из аминокислот левого вращения,

до сих  пор нет убедительного ответа. Сам Л. Пастер считал, что поскольку  живое возни-

кает  из неживого, то необходимым предварительным условием для этого процесса долж-

но стать  превращение симметричных неорганических молекул в асимметричные. По его 

предположению, такое превращение могло быть вызвано различными космическими фак-

торами, в частности, геомагнитными колебаниями, вращением Земли, электрическими

разрядами и т. п. Попытки экспериментально проверить эту гипотезу не увенчались успе-

хом. Поэтому  высказывались предположения и  о чисто случайном характере  возникнове-

ния первых живых молекулярных систем, образованных из аминокислот левого враще-

ния. В  дальнейшем эта особенность могла  быть передана по наследству и закрепиться  как 

неотъемлемое  свойство всех живых систем.

      Наряду  с изучением структуры белка  в последние полвека особенно интенсивно изучались механизмы  наследственности и воспроизводства живых систем. Особенно остро этот вопрос встал перед биологами в связи с определением границы между живым и неживым. Большие споры возникли вокруг природы вирусов, которые обладают способностью к самовоспроизводству, но не в состоянии осуществлять процессы, которые мы обычно приписываем живым системам: обмениваться веществом, реагировать на внешние раздражители, расти и т. п. Очевидно, если считать определяющим свойством живого обмен веществ, то вирусы нельзя назвать живыми организмами, но если таким свойством считать воспроизводимость, то их следует отнести к живым телам. Так естественно возникает вопрос: какие свойства или признаки характерны для живых систем?

      На  этот вопрос ученые отвечали по-разному  в различные исторические этапы  развития естествознания в зависимости от достигнутого уровня исследований.

      Пока  не существовало развитых методов биологического исследования и сколь-нибудь ясных теоретических концепций, сущность живого сводили к наличию некоей таинственной "жизненной силы", которая отличает живое от неживого. Однако такое определение оставалось чисто отрицательным ибо не раскрывало ни подлинной причины, ни механизма отличия живого от неживого, а все сводило к иррациональной, непознаваемой и потому таинственной способности живых организмов. На этом основании сторонников такого взгляда обычно называют виталистами.

      Если  первые виталисты ограничивались простой  констагацией различия между живым  и неживым, то их последователи использовали недостатки и ограниченность физико-химических представлений о жизни для подкрепления своей позиции. Наиболее интересной в этом отношении представляется попытка немецкого биолога и философа Ханса Дриша (1867—1941), который возродил существовавшее еще у Аристотеля понятие энтелехии для объяснения целесообразности живых систем. Основываясь на своих опытах по регенерации морских ежей, которые восстанавливают удаленные/ них части тел, Дриш утверждал, что все живые организмы обладают особой способностью к целесообразным действии по сохранению и поддержанию своей организации и жизнедеятельности, которую он назвал энтелехией. По сути дела энтелехия ничем не отличается от «жизненной силы» виталистов, хотя в духе своего времени (XX век) X. Дриш вводит градации и различные ее степени для разных живых организмов. На упреки в том, что энтелехию невозможно остановить никакими эмпирически методами, он отвечал, что магнитную силу также нельзя увидеть непосредственно. На этом примере можно убедиться, как современные виталисты используют понятие о ненаблюдаемых объектах (магнетизм, электричество и т.д.) для защиты своих взглядов.

      Несмотря  на критику виталистов, биологи-экспериментаторы продолжали свою трудную и кропотливую  работу по анализу структуры и  функций живых систем.

      Как изменились наши представления о  живых системах в связи с переходом на новый, молекулярный уровень исследования?

      Долгое  время в связи с изучением  синтеза органических веществ внимание ученых было сосредоточено на исследовании той части клеточной структуры, которая образована из белков. Многим тогда казалось, что именно белки составляют фундаментальную основу жизни, и поэтому пытались свести свойства живых систем к свойствам и структуре белков. По-видимому, именно опираясь на это, Фридрих Энгельс (1820—1895) выдвинул свое известное определение жизни как способа существования белковых тел, которое продолжали некритически повторять в нашей литературе, несмотря на глубокие исследования, выяснившие, что ни сам белок, ни его составные элементы не представляют ничего уникального в химическом отношении.

      В связи с этим дальнейшие исследования были направлены на изучение механизмов воспроизводства и наследственности в надежде обнаружить в них то специфическое, что отличает живое от неживого. Наиболее важным открытием на этом пути было выделение из состава ядра клетки богатого фосфором вещества, обладающего свойствами кислоты и названного впоследствии нуклеиновой кислотой. В дальнейшем удалось выявить углеводный компонент этих кислот, в одном из которых оказалась D-дезоксирибоза, а в другом D-рибоза. Соответственно этому первый тип кислот стали называть дезоксирибонуклеиновыми кислотами, или сокращенно, ДНК, а второй тип - рибонуклеиновыми, или кратко, РНК кислотами. Потребовалось, однако, почти сто лет, прежде чем была расшифрована роль нуклеиновых кислот в хранении и передаче наследственности, участии в синтезе белка и обмене веществ.