Роль мутации в эволюции живого

     Спонтанные  мутации происходят в природе  крайне редко с частотой . В настоящие  время очевидно, что спонтанный мутационный  процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые  называют мутационным давлением  среды.

     Индуцированный  мутагенез – это искусственное  получение мутаций с помощью  мутагенов различной природы. Впервые  способность ионизирующих излучений  вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя  обширные исследования, была установлена  радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота  мутаций увеличивается с увеличением  дозы воздействия. В конце сороковых  годов открыли существование  мощных химических мутагенов, которые  вызывали серьезные повреждения  ДНК человека для целого ряда вирусов.

     Индуцированные  мутации возникают при воздействии  на человека мутагенами – факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:

• Физические (радиация, электро – магнитное излучение, давление, температура и т.д.)
• Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)
• Биологические (бактерии и вирусы)

     2. По отношению к зачатковому  пути. Существуют соматические и  генеративные мутации.

     Генеративные  мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная  гамета участвовала в оплодотворении.

     Соматические  мутации – мутации, возникающие  в клетках тела и обусловливающие  мозаичность организма, т. е. образование  в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или  генов. В клетках развивающегося организма могут возникать соматические мутации всех тех типов, которые  наблюдаются в половых клетках.

     Чем раньше в процессе развития организма  возникает соматические мутации, тем  большее количество клеток-потомков её унаследует при условии, что мутация  не убивает клетку-носительницу и  не снижает темпов её размножения. Генные соматические мутации проявляются  относительно редко, т.к. в подавляющем  большинстве случаев функция  мутантного гена или выпавшего участка  хромосомы компенсируется наличием нормального гомологичного гена или нормального участка в  партнёре. Проявление некоторых соматические мутации подавляется соседством нормальной ткани. Наконец, соматические мутации могут не проявиться в силу того, что в данной ткани соответствующий участок хромосомы неактивен.

     Тем не менее, в начале 60-х гг. 20 в. выяснилось важное значение соматических мутаций  в патогенезе ненормального развития половой системы, в возникновении  самопроизвольных абортов и врождённых уродств.

     3. По адаптивному значению. Выделяют  положительные, отрицательные и  нейтральные мутации. Эта классификация  связана с оценкой жизнеспособности  образовавшегося мутанта.

     4. По изменению генотипа. Мутации  бывают генные, хромосомные и  геномные.

     Генные  мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может  превратиться в другой, может выпасть , продублироваться, а группа нуклеотидов  может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную  анемию, который может привести к  летальному исходу. Соответствующий  нормальный ген кодирует одну из полипептидных  цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид . В результате в цепи гемоглобина  одна аминокислота заменена на другую. Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и  уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма.

     Генные  мутации приводят к изменению  аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов  происходит при спаривание тесно  связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения  мутации повышается у детей, чьи  родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

     Хромосомные мутации приводят к изменению  числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки  делятся на внутри- и межхромосомные.

     К внутрихромосмным относятся:

• Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.
• Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.
• Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.

     Межхромосомные  перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

• Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.
• Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.
• Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.
• Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.

     Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а  норма. В связи с этим была высказана  гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать  не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма  на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего  крика" (плачь ребенка напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой  делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки  сыграли одну из ведущих ролей  в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким  образом различие составляет всего  одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла  хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот  факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

     Главная отличительная черта геномных мутаций  связана с нарушением числа хромосом . Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные и  анеуплоидные.

     Геномные  мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия возникает  с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

     5. По локализации в клетке. Мутации  делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают  в результате мутаций в плазмогенах,  находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии. 

     1.3 Вредные и полезные  мутации 

     Эволюция  была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно  точно. Копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова  для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних  факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего  состояния организма (старение, стресс и т.п.).

     Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря  мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно  меняются; появляются все новые и  новые варианты генов , создается  огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.

     Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями.

     Большинство несинонимических мутаций оказывается  вредными. Они нарушают скоординированное  в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся  организме, и приводят либо к его  гибели, либо к тем или иным отклонениям  в развитии. Только очень малая  доля вновь возникающих мутаций  может оказаться полезной.

     Следует помнить, однако, насколько условна  эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит  от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма  и данных условиях, может оказаться  полезной для другого организма  и в других условиях, и наоборот. Жуки и комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и другие инсектициды и подготовить мутации  защиты. Тем не менее, эти мутации  возникали – они обнаруживаются даже в тех популяциях насекомых, которые с инсектицидами не встречались. В то время, когда насекомые не сталкивались с инсектицидами, эти  мутации были нейтральными. Но как  только люди стали применять инсектициды  – эти мутации стали не просто полезными, они стали ключевыми  для выживания. Те особи, которым  по наследству досталась такая мутация, вовсе не нужная их родителям, жившим в доинсектицидную эру, приобрели  колоссальное преимущество перед теми, кто такой мутации не имел.

     Естественный  отбор «оценивает» вредность  и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных  организмов в конкретных экологических  условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными  те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.

     Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем  выше вероятность того, что такая  мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным  фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется  медленно и постепенно путем естественного  отбора случайных мутаций со слабыми  фенотипическими эффектами, которые  чуть-чуть изменяют старые признаки.

         Принципиальным положением мутационной  теории является утверждение,  что мутации случайны и не  направлены. Под этим подразумевается,  что мутации изначально не  адаптивны. Применение инсектицидов  не ведет к направленному возникновению  мутаций устойчивости к ним  у насекомых. Инсектициды могут  приводить к общему повышению  частоты мутаций, в том числе  и мутаций в генах устойчивости  к ним, в том числе и таких  мутаций, которые эту устойчивость  повышают. Но на одну такую  «адаптивную» мутацию в «нужном»  гене возникают десятки тысяч  любых других – нейтральных  и вредных - мутаций в генах,  которые не имеют никакого  отношения к устойчивости к  инсектицидам.

     Организм  не может знать, какие мутации  будут полезны в следующем  поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал  направленное появление полезных для  организма мутаций. Это утверждение  следует из всего того, что мы знаем о принципах кодирования, реализации и передачи генетической информации. Мы уже говорили о том, что ДНК – это не чертеж, а  рецепт создания организма. Говорят, что  генотип определяет фенотип. Не следует  понимать эту фразу буквально. Генотип  определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических  реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип  организма в ответ на воздействия  внешней среды – его изменения  не могут привести к изменению  генов, которые этот организм передаст следующему поколению. 

     1.4 Роль хромосомных  и геномных мутаций  в эволюции 

     Все перечисленные выше характеристики верны для всех типов мутаций  – генных, хромосомных и геномных. Однако, такие геномные и хромосомные  мутации как полиплодия (кратное  увеличение количества хромосом) и  дупликации (удвоения определенных участков хромосом) играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они  увеличивают количество генетического  материала и тем самым открывают  возможность возникновения новых  генов с новыми свойствами.

     Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки  хромосом представлены в нескольких копиях. Таких генов нужно много  для того, чтобы обеспечить высокий  уровень синтеза, контролируемых ими  продуктов. Следует ли из этого, что  множественные копии этих генов  возникли для этого? Конечно же, нет. Удвоение всего генома или его  отдельных участков происходило  случайно. При этом удваивались не только эти гены, но и многие другие. Естественный отбор, однако, «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал  их в популяциях. Другие оказались  вредными, поскольку «больше - не всегда лучше». В этом случае отбор или  отбраковывал носителей таких копий, или способствовал размножению  таких особой, у которых излишние копии генов терялись в результате других хромосомных мутаций –  делеций. Были, наконец, и нейтральные  копии, присутствие которых никак  не сказывалось на приспособленности  их носителей.