Проект геном человека

Молекулярные механизмы эволюции. Зная строение геномов, ученые приблизятся к разгадке механизмов эволюции. В частности, такого ее этапа, как деление живых существ на прокариоты и эукариоты. До последнего времени к прокариотам относили архебактерии, по многим признакам отличающиеся от других представителей этой группы микроорганизмов, но также состоящие всего из одной клетки без обособленного ядра, но с молекулой ДНК в виде двойной спирали. Когда год назад геном архебактерий расшифровали, стало ясно, что это отдельная ветвь на эволюционном древе.

Значительный прогресс достигнут в практической области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека. В настоящее время фармацевтическая промышленность завоевала лидирующие позиции в мире, что нашло отражение не только в объемах промышленного производства, но и в финансовых средствах, вкладываемых в эту промышленность (по оценкам экономистов, она вошла в лидирующую группу по объему купли-продажи акций на рынках ценных бумаг). Важной новинкой стало и то, что фармацевтические компании включили в свою сферу выведение новых сортов сельскохозяйственных растений и животных и тратят на это десятки миллиардов долларов в год, они же монополизировали выпуск химических веществ для быта, добавок к продукции строительной индустрии и т.п. Уже не десятки тысяч, а возможно, несколько сот тысяч высококвалифицированных специалистов заняты в исследовательских и промышленных секторах фарминдустрии, и именно в этих областях интерес к геномным и генно-инженерным исследованиям исключительно высок.

С учетом постоянного наращивания темпов работ руководители проекта заявили в конце 1998 г., что проект будет выполнен гораздо раньше, чем планировалось, и сформулировали задачи на ближайшую перспективу:

2001 г. - предварительный анализ генома  человека;

2002 г. - расшифровка генома плодовой  мухи Drosophila melanogaster;

2003 г. - создание полных карт генома  человека;

2005 г. - расшифровка генома мыши  с использованием методов сДНК  и искусственных хромосом дрожжей.

Помимо этих целей, официально включенных в международный проект, поддерживаемый США и рядом других стран на правительственном уровне, некоторые исследовательские центры объявили о задачах, которые будут решаться в основном за счет грантов и пожертвований. Так, ученые Калифорнийского университета (Беркли), Орегонского университета и Центра Ф. Хатчинсона по исследованию рака начали расшифровку генома собаки.

Главная стратегическая задача на будущее - изучить вариации ДНК (на уровне отдельных нуклеотидов) в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить эти различия. Обычно одиночные мутации в ДНК человека встречаются в среднем на тысячу неизмененных оснований. Анализ таких вариаций позволит не только создавать индивидуальные генные портреты и, тем самым, лечить любые болезни, но и определять различия между популяциями и регионы повышенного риска, делать заключения о необходимости первоочередной очистки территорий от тех или иных загрязнений и выявлять производства, опасные для геномов персонала. Впрочем, наряду с радужными ожиданиями всеобщего блага эта грандиозная цель вызывает и вполне осознанную тревогу юристов и борцов за права человека. В частности, высказываются возражения против распространения генетической информации без разрешения тех, кого она касается. Ведь ни для кого не секрет, что уже сегодня страховые компании стремятся добыть такие сведения всеми правдами и неправдами, намереваясь использовать эти данные против тех, кого они страхуют. Компании не желают страховать клиентов с потенциально болезнетворными генами или заламывают за их страховки бешеные суммы. Поэтому конгресс США уже принял ряд законов, направленных на строгий запрет распространения индивидуальной генетической информации.

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

Работа над интерпретацией данных генома находится всё ещё в своей начальной стадии. Ожидается что детальное знание человеческого генома откроет новые пути к успехам в медицине и биотехнологии. Ясные практические результаты проекта появились ещё до завершения работы. Несколько компаний, например Myriad Genetics (англ.), начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, нарушения свёртываемости крови, кистозный фиброз, заболевания печени и многим другим. Также ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин возникновения рака, болезни Альцгеймера и другим областям клинического значения и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении.

Также ожидается множество полезных для биологов результатов. Например, исследователь, изучающий определённую форму рака может сузить свой поиск до одного гена. Посетив базу данных человеческого генома в сети, этот исследователь может проверить что другие учёные написали об этом гене включая (потенциально) трёхменую структуру его производного белка, его функции, его эволюционную связь с другими человеческими генами или с генами в мышах или дрожжах или дрозофиле, возможные пагубные мутации, взаимосвязь с другими генами, тканями тела в которых ген активируется, заболеваниями, связанными с этим геном или другие данные.

Более того, глубокое понимание процесса заболевания на уровне молекулярной биологии может предложить новые терапевтические процедуры. Учитывая установленную огромную роль ДНК в молекулярной биологии и её центральную роль в определении фундаментальных принципов работы клеточных процессов, вероятно, что расширение знаний в данной области будет способствовать успехам медицины в различных областях клинического значения, которые без них были бы невозможны.

Анализ сходства в последовательностях ДНК различных организмов также открывает новые пути в исследовании теории эволюции. Во многих случаях вопросы эволюции теперь можно ставить в терминах молекулярной биологии. И в самом деле, многие важнейшие вехи в истории эволюции (появление рибосомы и органелл, развитие эмбриона, иммунной системы позвоночных) можно проследить на молекулярном уровне. Ожидается что этот проект прольёт свет на многие вопросы о сходстве и различиях между людьми и нашими ближайшими сородичами (приматами, а на деле и всеми млекопитающими).

Проект определения разнообразия человеческого генома (англ.) (HGDP), отдельное исследование, нацеленно на картирование участков ДНК, которые различаются между этническими группами. [24] В будущем HGDP, вероятно, сможет получить новые данные в области контроля заболеваний, развития человека и антропологии. HGDP может открыть секреты уязвимости этнических групп к отдельным заболеваниям и подсказать новые стратегии для их преодоления (см. Раса и здоровье (англ.)). Он может также показать, как человеческие популяции адаптировались к этим заболеваниям.

По мере все более полной «генетизации» жизни человека, т.е. проникновения генетики не только во все разделы медицины, но и далеко за ее пределы, в том числе в социальные сферы, нарастающей заинтересованностью всех слоев мирового сообщества в достижениях генетики (Collins, 1999), все более очевидным для ученых, чиновников, правительств и просто образованных людей становится необходимость решения многочисленных этических, юридических, правовых и социальных проблем, порождаемых успехами в изучении генома человека и понимании его функций (Иванов, Юдин, 1998 WHO Reports Series, 1998). Серии Этических, Правовых и Социальных программ, направленных на изучение проблем адаптации человека и общества в целом к восприятию достижений генетики, быстро развиваются при финансовой поддержке тех же комитетов, институтов и организаций, которые финансируют и программу «Геном Человека» (Collins, 1999).

 Программа "Геном человека" не прекращает существование, она  меняет ориентацию: из структурной  геномики превращается в функциональную, чтобы понять функции тех генов, которые ученые узнали. Например, американцы только что выделили 300 миллионов долларов на биоинформатику, потому что без нее ничего  нельзя выяснить. Программа наконец-то  начнет возвращать человечеству  затраченные на нее миллиарды долларов.

Развитие науки идет таким образом, что мы все точнее и точнее знаем то, чего не знаем. Теперь стало совершенно ясно - мы не понимаем, для чего нужна основная часть генома. "Что" - известно, "как" - предстоит узнать…

 

 

 

Список использованной литературы:

1. Академик А. А. Баев. Очерки, переписка, воспоминания М. Наука, 498.

2. А. А. Баев. Итоги Науки и техники. Геном Человека. ВИНИТИ. c 4 (1990).

3. В. С. Баранов. Генная терапия  — медицина XXI века. Соросовский Образоват. Журнал No 3, 1 (1999).

4. В. С. Баранов. Молекулярная медицина: молекулярная диагностика, превентивная медицина и генная терапия. Мол. Биология а 34 No 4 684 (2000).

5. В. С. Баранов. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины. Вестн. Рос. Акад. Мед. Наук б 10 27 (2000).

6. В. С. Баранов, А. Н. Баранов. Генная терапия наследственных 
   болезней. Миодистрофия Дюшенна. Вопросы медицинской химии (2000).

7. В. С. Баранов, М. В. Асеев, Е. В. Баранова. Гены предрасположенности» и генетический паспорт. Природа б No 3 с 17 (1999).

8. В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Э. Иващенко, М. В. Асеев. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. Интермедика СП 271 (2000).

9. Н. П. Бочков. Клиническая генетика М. «Медицина» 287 (1997).

10. В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СП «Специальная литература» 287 (1997).

11. В. И. Иванов, Б. Г. Юдин. Этико–правовые аспекты программы «Геном человека». М. 189 (1998).

12. В. П. Пузырев, В. А. Степанов. Патологическая анатомия генома человека (Новосибирск: «Наука») 223 (1997).

13. Е. Д. Свердлов. Очерки современной молекулярной генетики по курсу лекций для студентов биологического факультета МГУ. Очерк 6. Генная терапия и медицина XXI века. Молекул. генет., микробиол., вирусол. No 4 c 3 (1996).

14. В. Н. Сойфер Исследование геномов к концу 1999 года. Соросовский Образоват. Журнал 6 No 1 15 (2000).

15. Н. К. Янковский. Молекулярно–генетические методы в руках детектива, или опыт исследования останков семьи последнего российского императора. Соросовский Образоват. Журнал No 2, c 21 (1996).