Ген и его свойства. Генетика и практика

         Похожие результаты были получены  ещё в четырёх опытах, и во  всех случаях отношение доминантных  и рецессивных признаков после  второго скрещивания составляло в среднем 3:1

    Знания, которыми обладал Мендель, были ничтожны, но сделанные им выводы намного опережали  свой век. Мендель высказал предположение, которое вскоре стало самым важным из открытых им законов. Он приходит к  мысли, что половые клетки (гаметы) несут только по одному задатку каждого из признаков и чисты от других задатков этого же признака. Этот закон получил название закона чистоты гамет, который не потерял своего значения даже сейчас. Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.

    Несмотря  на то, что уже многое известно о  хромосомах и  структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три  возможных определения гена:

а) ген  как единица рекомбинации.

      На основании своих работ по  построению хромосомных карт  дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок  хромосомы, который может быть  отделен от примыкающих к нему  участков в результате кроссинговера.  Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген  как единица мутирования.

      В результате изучения природы  мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген  как единица функции.

      Поскольку было известно, что  от генов зависят структурные,  физиологические и биохимические  признаки организмов, было предложено  определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

       Но как часто бывает в науке,  исследования, которые могли означать  рождение нового направления  в биологии, были забыты на  несколько десятилетий. Настоящая  история генетики началась в 1900 году, когда закономерности, обнаруженные ещё Менделем, были снова «открыты» учёными. Три ботаника, голландец Гуго Де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак, занимались изучением закономерностей наследования признаков при скрещивании.

         Де Фриз исследовал энотеру,  мак и дурман и открыл закон  расщепления признаков у гибридов. Корренс открыл тот же закон  расщепления, но только на кукурузе, а Чермак - на горохе. Затем, учёные  решили изучать мировую литературу  по этим вопросам и натолкнулись на исследования Менделя. Оказалось, что ничего нового они не открыли, более того, выводы Менделя были глубже их собственных.

         Слава Менделя распространилась  моментально. Во всём мире сразу  же нашлось множество последователей, которые повторили его опыт на различных объектах. В научном обиходе появился даже особый термин – «менделирующие признаки», - то есть признаки, подчиняющиеся законам Менделя.

         Генетика как наука решает  следующие задачи: изучает способы  хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и её материальные носители; анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому; выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды обитания; изучает закономерности и механизмы изменчивости и её роль в эволюционном процессе; изыскивает способы исправления повреждённой генетической информации.

 Для  решения задач используются разные  методы исследования.

1. Метод  гибридологического анализа. Он  позволяет выявлять закономерности  наследования отдельных признаков  при половом размножении организмов.

2. Цитогенетический  метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

3. Генеалогический  метод предполагает изучение  родословных животных и человека  и позволяет устанавливать тип  наследования того или иного  признака, зиготность организмов  и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

4. Близнецовый  метод основан на изучении  проявления признаков у однояйцевых  и двуяйцевых близнецов. Он  позволяет выявить роль наследственности  и внешней среды в формировании  конкретных признаков.

5. Биохимические  методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью.

6. Популяционно-статистический  метод позволяет рассчитывать  частоту встречаемости генов  и генотипов в популяциях.

         Вся история генетики – это величайший пример единства науки и практики. За последние годы были созданы и продолжают развиваться, совершенствоваться методы генетической инженерии и биотехнологии, позволяющие по-новому решать многие коренные задачи не только биологии и генетики, но и многих других наук и отраслей промышленности. И то, что прежде могло многим показаться фантастикой, становится теперь реальным, повседневным делом. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

3.Покажите теоретическое и практическое значение современной генетики.

    За  неполных 100 лет после вторичного открытия  законов Г.  Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление  фактов  формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как  фрагмента  молекулы  ДНК,  кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов,  создания подробных генетических карт человека,  животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами,  разработки методов биотехнологии  и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками,  а также проводить  направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний.  Молекулярная генетика значительно углубила  наши представления о сущности жизни,  эволюции живой природы,  структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

    Середина  и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

      Стало очевидным, что прогресс в области  медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей  и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

      Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечило снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70 %.

      Исходя  из уже реализуемых в практическом здравоохранении достижений генетики, можно прогнозировать такие перспективы, как широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением и принятием, согласно полученным результатам, профилактических мер, создание новых подходов и методов лечения (в том числе генная терапия отдельных заболеваний), а также производство новых типов лекарств на основе генной информации. Население среднего и старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены или облегчены путем диетического или лекарственного воздействия. Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическим методом должна стать стандартной процедурой перед любым медикаментозным лечением.

      Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

          Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio – выщепление).

          С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

          Согласно данным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10^-10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

          Генетический груз проявляется, как бесплодие и  спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни  новорожденных, проявления несовместимости  матери и плода по ряду антигенов.

          Суммарная частота  моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она  колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и  различна в разных этнических группах. Отдельно взятые моногенные наследственные болезни редки, но учитывая колоссальное число нозологических форм, можно определенно сказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека. Кроме того, по выражению Г.Фанкони, редкие болезни редки до тех пор, пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяциях может достигать 10%, и не менее 10% приходится на полигенно наследуемые болезни. 
 

Список  литературы.

1. Концепции современного естествознания. Под ред. Лавриненко В.Н. и Ратникова В.П. Москва, 2004.
2. « Биология», Н. Грин, Москва, МИР, 1993.
3. Большая Советская Энциклопедия. Москва, Государственное научное издательство «Большая Советская Энциклопедия» Издание 1969-1978 г.г.
4. «Гены и генетика», Ф. Кибернштерн, Москва, Параграф, 1995г.
5. «Биология: общие закономерности», Захаров В.Б. Москва, 1996.
6. «Я познаю мир: генетика», Шитиков Д.А. «Издательство Астрель», Москва, 2004 год.
7. «Концепции современного естествознания», Горелов А.А. «Издательство Астрель», Москва, 2003 год.
8. «Геном, клонирование, происхождение человека», Корочкин Л.И. «Век 2», Фрязино, 2003 год.