Законы Менделя

                                                                Введение.

Генетика  – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых  организмов.

Человеком давно  отмечены три явления, относящиеся  к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях – для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков

Чарльз  Дарвин определял наследственность как свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а изменчивость как свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.

   Наследование  признаков осуществляется через  размножение. При половом размножении новые поколения возникают в результате оплодотворения. Материальные основы наследственности заключены в половых клетках. При бесполом или вегетативном размножении новое поколение развивается или из одноклеточных спор, или из многоклеточных образований. И при этих формах размножения связь между поколениями осуществляется через клетки, в которых заключены материальные основы наследственности (элементарные единицы наследственности) – гены – представляют собой участки ДНК хромосом.

   Совокупность  генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип. Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Так или иначе основой остаются признаки которые несут в себе гены.

   Закономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель. Он открыл и сформулировал три закона наследования, которые легли в основу современной генетики. 
 
 
 
 
 
 
 
 

Жизнь и научные исследования Грегора Иоганна Менделя.

   Моравский монах и генетик растений. Иоганн Мендель родился 1822 году в местечке Хейнцендорф (ныне Гинчице в Чехии), где его отец владел небольшим  крестьянским наделом. Грегор Мендель, по свидетельству знавших его, действительно был добрым и приятным человеком. После получения начального образования в местной деревенской школе и позже, по окончании коллегии пиаристов в Лейпнике он был в 1834 году принял в Троппаунскую императорско-королевскую гимназию в первый грамматический класс. Четырьмя годами спустя родители Иоганна в результате стечения многих, быстро следовавших друг за другом, несчастливых событий были полностью лишены возможности возмещать необходимые расходы, связанные с учебой, а их сын, будучи тогда лишь 16 лет от роду, вынужден был совершенно самостоятельно заботиться о собственном содержании. В 1843 году Мендель был принят в Августинский монастырь святого Томаша в Альтбрюнне, где и принял имя Грегор. В 1846 году Мендель слушал также лекции по хозяйствованию, садоводству и виноградарству в Философском институте в Брюнне. В 1848 году, завершив курс богословия, с глубоким почтением Мендель получил разрешение готовиться к экзаменам на степень доктора философии. Когда же в следующем году он укрепился в намерении экзаменоваться, то ему было вручено предписание занять место супплента императорско-королевской гимназии в Цнайме, чему он последовал с радостью.

   В 1851 году настоятель монастыря направил Менделя учиться в венский  университет, где он, среди прочего, изучал ботанику. После окончания университета Мендель преподавал естественные науки в местной школе. Благодаря этому шагу его материальное положение в корне изменилось. В столь необходимом для каждых занятий благотворном благополучии физического существования к нему, с глубоким почтением, вернулись и мужество и силы, и он в течение пробного года штудировал предписанные классические предметы с большим прилежанием и любовью. В свободные часы занимался он маленьким ботанико-минералогическим собранием, предоставленным в монастыре в его распоряжение. Его пристрастие к области естествознания становилось тем большим, чем большие возможности получал он отдаваться ему. Хотя упомянутый в этих занятиях был лишен какого-либо руководства, а путь автодидакта здесь, как ни в какой иной науке, труден и ведет к цели медленно, все же за оное время Мендель приобрел такую любовь к изучению природы, что он не жалел уже сил для заполнения изменившихся у него пробелов путем самообучения и следуя советам людей, обладавших практическим опытом. 3 апреля 1851 года «учительский корпус» училища принял решение пригласить для временного замещения профессорской должности каноника монастыря святого Томаша господина Грегора Менделя. Помологические успехи Грегора Менделя дали ему право на звездный титул и на временное исполнение должности супплента по естественной истории в приготовительном классе Технического училища. В первом семестре учебы он занимался только десять часов в неделю и только у Доплера. Во втором семестре он занимался в неделю уже по двадцать часов. Из них десять – физикой у Доплера, пять в неделю – зоологией у Рудольфа Кнера. Одиннадцать часов в неделю – ботаникой у профессора Фенцля: кроме лекций по морфологии и систематике, он проходил еще специальный практикум по описанию и определению растений. В третьем семестре он записался уже на тридцать два часа занятий в неделю: десять часов – физика у Доплера, десять – химия у Роттенбахера: всеобщая химия, медицинская химия, фармакологическая химия и практикум по аналитической химии. Пять – на зоологию у Кнера. Шесть часов занятий у Унгера, одного из первых цитологов в мире. В его лабораториях он изучал анатомию и физиологию растений и проходил практикум по технике микроскопии. И еще - раз в неделю на кафедре математики – практикум по логарифмированию и тригонометрии.

   1850 год, жизнь складывалась неплохо.  Мендель уже мог сам себя содержать, и пользовался у коллег большим уважением, ибо хорошо справляться со своими обязанностями, и был очень приятен в общении. Его любили ученики.

   В 1851 году Грегор Мендель замахнулся на кардинальный вопрос биологии – на проблему изменчивости и наследственности. Именно тогда он начал проводить опыты по направленному культивированию растений. Мендель доставлял  различные растения из дальних и ближних окрестностей Брюнна. Культивировал растения по группам  в специально отведенной  для каждой из них части монастырского сада при различных внешних условиях. Он занимался кропотливыми метеонаблюдениями. Больше всего экспериментов и наблюдений Грегор проводил с горохом, который, начиная с 1854-го, из года в год каждую весну высевал в маленьком садике под окнами прелатуры. На горохе оказалось не сложно ставить четкий гибридизационный опыт. Для этого нужно лишь вскрыть пинцетом крупный, хоть еще и не дозревший цветок, оборвать пыльники, и самостоятельно предопределять ему «пару» для скрещивания. Поскольку самоопыление исключено, сорта гороха представляют собою, как правило, «чистые линии» с неизменяющимися от поколения к поколению константными признаками, которые очерчены крайне четко. Мендель выделил признаки, определявшие межсортовые различия: окраску кожуры зрелых зерен и – отдельно – зерен незрелых, форму зрелых горошин, цвет «белка» (эндоспермы), длину оси стебля, расположение и окраску бутонов. Тридцать с лишним сортов использовал он в эксперименте, и каждый из сортов предварительно был подвергнут двухлетнему испытанию на «константность» , на «постоянство признаков» , на «чистоту кровей» – в 1854-м и в 1855-м. Восемь лет шли эксперименты с горохом. Сотни раз за восемь цветений своими руками он аккуратно обрывал пыльники и, набрав на пинцет пыльцу с тычинок цветка другого сорта, наносил ее на рыльце пестика. На десять тысяч растений, полученных в итоге скрещиваний и от самоопылившихся гибридов, было заведено десять тысяч паспортов. Записи в них аккуратны: когда родительское растение выращено, какие цветы у него были, чьей пыльцой произведено оплодотворение, какие горошины – желтые или зеленые, гладкие или морщинистые – получены, какие цветы – окраска по краям, окраска в центре – распустились, когда получены семена, сколько из них желтых, сколько зеленых, круглых, морщинистых, сколько из них отобрано для посадки, когда они высажены и так далее.

Результатом его исследований стал доклад «Опыты над растительными гибридами», который был прочитан брюннским естествоиспытателем в 1865-м. В докладе сказано: «Поводом для постановки опытов, которым посвящена настоящая статья, послужило искусственное скрещивание декоративных растений, производившееся с целью получения новых, различающихся по окраске форм. Для постановки дальнейших опытов с целью проследить развитие помесей в их потомстве дала толчок бросающаяся в глаза закономерность, с которой гибридные формы постоянно возвращались к своим родоначальным формам». Как это нередко случается в истории науки, работа Менделя, не сразу получила должное признание у современников. Итоги его опытов были обнародованы на заседании Общества естественных наук города Брюнна, а затем опубликованы в журнале этого Общества, но идеи Менделя в то время не нашли поддержки. Номер журнала с описанием революционной работы Менделя в течение тридцати лет пылился в библиотеках. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание. 
 
 

   Первый  закон Менделя

  Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

  Если  скрестить растения гороха с желтыми  и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян:

  Поэтому первый закон Менделя получил название Закон единообразия гибридов первого поколения.

  Если  пользоваться терминами, появившимися через много лет после работы Менделя, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена только желтой окраски, а гены растений другого сорта – по два гена только зеленой окраски. Гены ответственные за развитие одного признака (например, цвета семян), получили название аллельных генов. Следовательно, у гибрида, первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. подавляемый, признак — рецессивным. Грегор Мендель решил  заменить описание признаков растений абстрактным кодом «А, B, C, D, E, F, G» и «a, b, c, d, e, f, g» и тогда от наблюдения за судьбой одной пары признаков он перешел к наблюдению за двумя, тремя, четырьмя парами одновременно. Большими A, B, C, D, E, F, G он обозначил доминантные признаки; малыми a, b, c, d, e, f, g - рецессивные. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), такой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного. 
 
 
 
 
 
 

Закон расщепления, или  второй закон Менделя. 

  Если  потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: ³/₄ особей будут иметь доминантный признак, ¼ рецессивный:

  Явление, при котором скрещивание  гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении.

  Гипотеза  чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.

  Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т. е. несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

  Почему  и как это происходит? Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом: при слиянии мужских и женских гамет получается гибрид с диплоидным (двойным) набором хромосом.

  Как видно из схемы (приложение 2), половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского.