Расшифровка генома человека

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом), где каждая хромосома содержит сотни генов разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.

В геноме присутствует 23 пары различных хромосом: 22 из них не влияют на пол, а две хромосомы (X и Y) задают пол. Хромосомы с 1-й по 22-ю пронумерованы в порядке уменьшения их размера. Соматические клетки обычно имеют 23 хромосомных пары: по одной копии хромосом с 1-й по 22-ю от каждого родителя соответственно, а также X хромосому от матери и Y или X хромосому от отца. В общей сложности получается, что в соматической клетке содержится 46 хромосом.

По результатам проекта Геном человека, количество генов в геноме человека составляет около 28000 генов. Начальная оценка была более чем 100 тысяч генов. В связи с усовершенствованием методов поиска генов (предсказание генов) предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.

Интересно,что число генов человека не намного превосходит число генов у более простых модельных организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бандами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.

Кроме кодирующих белок генов человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, включая транспортную РНК (tRNA), рибосомную РНК, микро РНК (microRNA) и прочие не кодирующие белок РНК последовательности.В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию гена. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры). Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.

Идентификация регуляторных последовательностей  в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной  и той же функции).

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Расшифровка генома  человека.

В журнале "Science" от 16 февраля 2009 года ученые частной фирмы "Celera Genomics" под руководством Крэга Вентера опубликовали результаты расшифровки генома человека, полученные с применением другой стратегии исследований, в основе которой лежит анализ последовательностей нуклеотидных оснований в коротких участках ДНК человека. Таким образом, при расшифровке генома человека были использованы два научных подхода, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Важно отметить, что получены близко совпадающие результаты, которые взаимно дополняют друг друга и свидетельствуют об их достоверности. Вопрос о точности изучения последовательностей ДНК особенно важен в отношении генома человека. В нашем геноме существует большое число повторов нуклеотидов. Кроме них в хромосомах есть теломеры, центромеры и зоны гетерохроматина, где секвенирование затруднено и они пока исключены из исследований. Предварительный анализ опубликованных материалов по расшифровке генома человека позволяет отметить несколько особенностей. Количество генов у человека оказалось сущестенно меньше, чем предполагали ученые несколько лет назад, называя величины 80-100 000 генов. По данным, опубликованным в журнале "Nature", у человека около 32 000 генов, тогда как в геноме мухи дрозофил их 13 000, круглого червя нематоды - 19 100, а растения арабидопсиса - 25 000 генов. При сопоставлении этих величин следует иметь в виду, что расчетное число генов человека получено методами компьютерной геномики и не у всех генов выявлены конечные продукты. Кроме того, в геноме человека действует принцип "один ген - много белков", то есть многие гены кодируют семейство родственных, но существенно различающихся белков. Следует также иметь в виду процесс посттрансляционной модификации белков за счет различных химических групп - ацетильных, гликозильных, метильных, фосфатных и других. Поскольку таких групп в молекуле белка много, то и разнообразие может быть практически безграничным. Другой особенностью генома человека является наличие в нем генов различных вирусов и бактерий, которые постепенно накапливались в процессе многомиллионной эволюции человека. По образному выражению академика Л.Л. Киселева, "...геном человека представляет собой молекулярное кладбище, на котором покоятся вирусные и бактериальные гены, большинство из них молчит и не функционирует".

Результаты расшифровки генома человека показали, что те 32000 генов, которые идентифицированы в настоящее  время, составляют только 5% по объему, а 95% приходится на повторы разных типов, псевдогены, молекулярные остатки вирусов и бактерий и другие элементы, функциональная роль которых остается нераскрытой. Проблема "некодирующей" ДНК возникла давно, и множество гипотез указывает на то, что она далека от решения.

Расшифровка "смысловой" части  генома человека - генов, кодирующих белки  и РНК, открывает новые возможности  в молекулярной диагностике не только наследственных заболеваний, но и развития и выявления изменений в функциональных особенностях здорового организма. Возникают принципиально новые  направления в области генетического  тестирования.

Благодаря тому, что в мире идентифицировано множество генов, ответственных  за многие болезни человека, в том  числе наследственные, нейро-дегенеративные, онкологические, бурно развиваются два направления медицинской геномики - геномная диагностика, которая позволяет диагностировать не менее 30 различных наследственных заболеваний, а также поиск и идентификация генов, определяющих предрасположенность ко многим тяжким болезням человека. Наряду с этим в последние два года постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике, поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.

Формирование, развитие и проявление физических качеств человека подчинено  сложной цепи взаимодействия генетических факторов и внешнего влияния окружающей среды, которое в процессе многолетней  спортивной подготовки включает тренировочные  воздействия, соревновательные нагрузки и необходимые средства восстановления. В результате такого взаимодействия наследственные признаки иногда проявляются  полностью или частично. Генетический аспект, несомненно, играет роль в развитии физических качеств человека. Вместе с тем следует признать, что  объективных доказательств этого  пока недостаточно, ибо применяемые  в спортивной практике различные  тесты измеряют не генотипический, а фенотипический уровень физических качеств. Очевидно, следует говорить о наследовании определенной генетической предрасположенности к формированию различных физических качеств человека, развитие которых зависит от биосоциальных условий. Идентификация генетического маркера , позволяющего прогнозировать развитие физических качеств человека, имеет большое значение для наиболее эффективного профессионального отбора в спорт и другие виды деятельности, связанные с экстремальными физическими нагрузками.

 

 

 

 

 

 

Заключение.

Ген – функциональная единица  наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными  организмами. На генном уровне организации  наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков  и свойств клеток, организмов данного вида. Развитие программы  «Геном человека» - это наше будующие, такие исследования не только очень интересны, но они еще и создают основу будущей индивидуальной медицины.  
Новая медицина станет не только индивидуальной, а профилактической (превентивной). Врачи смогут не только лечить болезнь, но и предотвращать ее возникновение. Геномика позволит сделать и это.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованной литературы. 

1. Асеев М.В. , Геномика – медицине [Текст]/[Асеев М.В. и др.];под ред. В.И.Иванова и Л.Л.Киселева. – М.: Академкнига,2005. – 392с., [4] л.цв.ил.
2. Гнатик Е.Н., Генетика человека. Былое и грядущее. [Текст]/  Е.Н.Гнатик. – М.: издательство ЛКИ, 2007. – 277с.
3. Е.С.Левина. HUGO: российские ученые в международном проекте «Геном человека» // Годичная научная конференция,2007.
4. Корочкин Л.И., Геном, клонирование, происхождение человека [Текст]/[ Л.И.Корочкин и др.];под общей редакцией Л.И.Корочкин. – Фрядино: Век 2,2004. – 221,[1] с.:ил.;20. – (Наука для всех).
5. Л.Л.Киселев. Геном человека в России//Итоги,2000.
6. Л.Л.Киселев. Геном человека и биология XXI века// Вестник Российской Академии наук, т.70, №5;2000. – 424с.
7. Макконки Э., Геном человека [Текст]/ Э.Макконки; пер.с англ. Н.Н. Хромова-Борисова. – М.: Техносфера,2008. – 287с.:ил.;20. – (Мир биологии и медицины).
8. Н.К. Янковский, С.А. Боринская. Сенсация в научном мире: составлена генная карта человека. Какую пользу и какую опасность несет это открытие ученных? //Интерактивная пресс-конференция,2001.
9. Н.К.Янковский. Да, африканцы мы, с раскосыми глазами//Поиск,№52;2000.
10. П. Старокодомский. Геном человека: как это было и как это будет// Коммерческая биотехнолгия,2007.
11. Примроуз С., Тваймен Р., Геномика. Роль в медицине [Текст]/ С. Примроуз, Р.Тваймен. – Бином. Лаборатория знаний,2008. – 277с.