Контрольная работа по "Биологии"

1.Какие основные законы наследственности установил Г. Мендель?

Закон единообразия гибридов первого поколения.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

Закон расщепления признаков.

Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон независимого наследования признаков.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

2. Сколько гамет образует один оогоний и один сперматогоний?

       В процессе сперматогенеза клетки проходят четыре периода (стадии): размножение, рост, созревание, формирование. Сперматогонии делятся митозом с сохранением диплоидного числа хромосом (период размножения). Затем деление прекращается, клетка растет и готовится к мейозу (период роста). В это время она имеет название сперматоцит I (первого) порядка. Сперматоцит I вступает в период созревания и претерпевает мейоз. В итоге первого деления сперматоцита I порядка, которое у животных называется первым делением созревания и у большинства бывает редукционным,      образуются    две    гаплоидные    клетки,   называемые сперматоцитами II (второго) порядка. Последние делятся еще раз (второе деление созревания, эквационное, или митотическое деление) и образуют сперматиды. Таким образом, из одного сперматогония образуются четыре сперматиды, которые вступают в стадию формирования сперматозоида, т.е. зрелой мужской гаметы (период формирования).

Оогенез - развитие женских половых клеток яйцеклеток) человека и животных. В оогенезе клетка проходит в основном те же периоды (стадии), что и в сперматогенезе, однако существует ряд собенностей. Так, после прекращения деления ооцит I (диплоидная клетка), в отличие от сперматоцита I, проходит более выраженную стадию роста. В это время в цитоплазме ооцитов откладывается запас питательных веществ, необходимых для развития зародыша, вследствие чего ооциты увеличиваются в размерах. После этого ооцит I вступает в мейоз. В результате первого деления созревания образуются две гаплоидные клетки, которые, однако, резко отличаются друг от друга. Одна, крупная, сохраняющая цитоплазму и весь запас питательных веществ, называется ооцитом II. Другая, значительно меньшая клетка, является неполноценной и представляет собой выделившееся под оболочку первой клетки ядро. Её называют редукционным (полярным, или направительным) тельцем, или же оотидой. Редукционное тельце дегенерирует. Ооцит II делится (второе деление созревания) и образует снова две неравноценные клетки: одна - зрелая яйцеклетка, имеющая гаплоидный набор хромосом и несущая весь запас питательных веществ, другая клетка представляет собой второе направительное тельце. Таким образом, из одного оогония образуется только одна функционирующая яйцеклетка.

3. При каких условиях проявляются законы Г.Менделя?

Условия выполнения законов Менделя. В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

1.Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании.

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).

Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).

Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.

Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

2.Условия выполнения закона независимого наследования

Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.

Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

3.Условия выполнения закона чистоты гамет

Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

4.Что такое комплиментарное взаимодействие генов? Приведите примеры.

Комплементарное взаимодействие генов. В том случае, когда признак образуется при наличии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипи-ческого выражения, гены обозначают как комплементарные. Например, при скрещивании белых минорок с белыми шелковистыми курами первое поколение получается окрашенным. Для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировались тирозин — предшественник меланина и фермент тирозингидрок-силаза, без которого пигмент не образуется. Обычно способность синтезировать какое-либо вещество доминирует над неспособностью к его образованию. Белые минорки имеют генотип ССоо. Они способны синтезировать тирозин, необходимый для образования

ОРЕХОВИДНЫЙ RRCc

ОРЕХОВИДНЫЙ RrCC

РОЗОВИДНЫЙ RRcc

ОРЕХОВИДНЫЙ RrCc

ОРЕХОВИДНЫЙ RrCC

ОРЕХОВИДНЫЙ RrCc

СТРУЧКОВИДНЫР ггСС

ОРЕХОВИДНЫЙ RrCc

РОЗОВИДНЫЙ Rrcc

СТРУЧКОВИДНЫМ гСс

СТРУЧКОВИДНЫЙ ггСс

СТРУЧКОВИДНЫЙ ггСС

ОРЕХОВИДНЫЙ RrCc

розовидный

Rrcc

ЛИСТОВИДНЫЙ

ОРЕХОВИДНЫЙ RRCc

Рис. 11. Наследование формы гребня у кур при взаимодействии двух пар генов новообразование)

пигмента, но не способны синтезировать фермент тирозингид-роксилазу, превращающий это вещество в пигмент. Белые шелковистые куры имеют генотип ссОО. Они не способны синтезировать тирозин, но обладают способностью синтезировать фермент. При спаривании таких кур между собой (ССоо х ссОО) Fi(СсОо) получается окрашенным. В этом случае произошло образование пигмента в результате включения в генотип птиц Fiобоих доминантных генов — С (обусловливающего синтез тирозина) и О(обусловливающего синтез фермента). Во втором поколении окрашенных птиц ожидается 9 частей (СО..), а белых — 7 частей (С.оо—3, ccO..—З и ссоо—1).

              5. У лисицы платиновая окраска доминирует над серебристой. Аллель платиновой окраски в гомозиготном состоянии приводит к гибели эмбрионов. В результате скрещевания платиновых лисиц было получено 84 щенка. Сколько разных генотипов среди полученных щенков? Сколько получится щенков (теоретически)?

Решение:

6. Что такое полиплоидия?

Полиплоидия (от греч. polýploos — многопутный, здесь — многократный и éidos — вид), кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. Полиплоидия широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных.

  Соматические клетки растений и животных, как правило, содержат двойное (диплоидное) число хромосом (2n); одна из каждой пары гомологичных хромосом происходит от материнского, а другая — от отцовского организмов. В отличие от соматических, половые клетки имеют уменьшенное исходное (гаплоидное) число хромосом (n). В гаплоидных клетках каждая хромосома единична, не имеет парной себе гомологичной. Гаплоидное число хромосом в клетках организмов одного вида называется основным, или базовым, а совокупность генов, заключённую в таком гаплоидном наборе, — геномом. Гаплоидное число хромосом в половых клетках возникает вследствие редукции (уменьшения) вдвое числа хромосом в мейозе, а диплоидное число восстанавливается при оплодотворении. (Довольно часто у растений в диплоидной клетке бывают т. н. В-хромосомы, добавочные к какой-либо из хромосом. Роль их мало изучена, хотя у кукурузы, например, всегда имеются такие хромосомы.) Число хромосом у различных видов растений весьма разнообразно. Так, один из видов папоротника (Ophioglosum reticulata) имеет в диплоидном наборе 1260 хромосом, а у самого филогенетически развитого семейства сложноцветных вид Haplopappus gracilis имеет всего 2 хромосомы в гаплоидном наборе.

  При Полиплоидия наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматических клетках и от гаплоидного — в половых. При Полиплоидия могут возникать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 n) — триплоидные, четырежды (4 n) — тетраплоидные, пять раз (5 n) — пентаплоидные и т.д. Организмы с соответственным кратным увеличением наборов хромосом — плоидности — в клетках называются триплоидами, тетраплоидами, пентаплоидами и т.д. или в целом — полиплоидами.

  Кратное увеличение числа хромосом в клетках может возникать под действием высокой или низкой температуры, ионизирующих излучений, химических веществ, а также в результате изменения физиологического состояния клетки. Механизм действия этих факторов сводится к нарушению расхождения хромосом в митозе или мейозе и образованию клеток с кратно увеличенным числом хромосом по сравнению с исходной клеткой. Из химических агентов, вызывающих нарушение правильного расхождения хромосом, наиболее эффективен алкалоид колхицин, препятствующий образованию нитей веретена деления клетки. (Воздействуя разбавленным раствором колхицина на семена и почки, легко получают экспериментальные полиплоиды у растений.) Полиплоидия может возникать и вследствие эндомитоза — удвоения хромосом без деления ядра клетки. В случае нерасхождения хромосом в митозе (митотическая Полиплоидия) образуются полиплоидные соматические клетки, при нерасхождении хромосом в мейозе (мейотическая Полиплоидия) — половые клетки с измененным, чаще диплоидным, числом хромосом (т. н. нередуцированные гаметы). Слияние таких гамет даёт полиплоидную зиготу: тетраплоидную (4 n) — при слиянии двух диплоидных гамет, триплоидную (3 n) — при слиянии нередуцированной гаметы с нормальной гаплоидной и т.д.

  Возникновение клеток с числом хромосом 3-, 4-, 5-кратным (и более) гаплоидному набору, называется геномными мутациями, а получаемые формы — эуплоидными. Наряду с эуплоидией часто встречается анеуплоидия, когда появляются клетки с изменением числа отдельных хромосом в геноме (например, у сахарного тростника, пшенично-ржаных гибридов и др.). Различают автополиплоидию — кратное увеличение числа хромосом одного и того же вида, и аллополиплоидию — кратное увеличение числа хромосом у гибридов при скрещивании разных видов (межвидовая и межродовая гибридизация).

7. Что такое эффект положения гена ?

Проявление активности гена может зависеть от его локализации в хромосоме. Так, изменение доминантности гена может произойти вследствие изменения расположения соседних генов.

Рассмотрим пример. У дрозофилы в IV-хромосоме имеется рецессивный ген, влияющий на жилкование крыльев. У гомозиготы одна из жилок крыла прерывается по данному гену.

В результате перекреста хромосом в IV-хромосому можно внедрить небольшой участок хромосомы (опыт Н. П. Дубинина) таким образом, что он окажется расположенным по соседству с этим рецессивным геном. Дрозофила, взятая для эксперимента, несла нормальный доминантный ген и должна была иметь нормальные, со всеми жилками крылья. Однако как только произошел подобный обмен участками хромосом, начал проявляться рецессивный ген и одна из жилок оказалась прерванной. Генетический анализ показал, что никакого изменения в самом гене не произошло. Наблюдаемое нарушение крыла было вызвано только изменением в окружении гена. Это явление и было названо эффектом положения гена.

Другим характерным примером является наличие в хромосоме дрозофилы гена Хэйри. Он рецессивен и в гомозиготном состоянии вызывает появление дополнительных щетинок. Гетерозиготы по этому гену дополнительных щетинок не имеют. Если к хромосоме присоединяется фрагмент IV-хромосомы, ген Хэйри начинает активно образовывать щетинки, несмотря на свою рецессивность. Если с помощью кроссинговера перенести рецессивный ген Хэйри из полученной гибридной хромосомы в нормальную, он снова становится рецессивным.

Классическим примером эффекта положения гена служит анализ наследования доминантного гена Ваг. Этот ген, расположенный в Х-хромосоме, вызывает образование полосковидных глаз вместо круглых. Гомозиготная самка Ваг с двумя генами Ваг имеет более узкие глаза, чем самец, единственная Х-хромосома которого имеет один ген Ваг. Изучение хромосом слюнных желез дрозофилы показало, что ген Ваг возникает в результате удвоения небольшого участка хромосомы, содержащего четыре диска. В хромосомах, несущих ген Ваг, этот участок представлен дважды. В потомстве таких гомозиготных самок могут возникать хромосомы, содержащие три гена Ваг. Такие хромосомы обеспечивают появление признака ультра-Ваг, и у дрозофилы глаза становятся гораздо уже, чем глаза у гомозиготных самок. Гетерозиготная самка ультра-Ваг с одной нормальной хромосомой и одной хромосомой ультра-Ваг имеет столько же участков Ваг, сколько гомозиготная самка с полосковидными глазами. Однако у гетерозиготы глаза значительно меньше, чем у гомозиготы. Таким образом, данный пример хорошо иллюстрирует зависимость активности гена от его положения.

Эффект положения может быть следствием структурных перестроек хромосом. По характеру проявления он бывает доминантным, рецессивным, летальным, в некоторых случаях может изменять проявление количественных признаков или действовать как модификатор доминантности и пенетрантности других генов. Для объяснения эффекта положения выдвинуты две гипотезы: 1) кинетическая, объясняющая данное явление нарушением локального взаимодействия между генами и генными продуктами, и 2) структурная, рассматривающая эффект положения как результат физического изменения локуса, которое приводит к изменению структуры нуклеопротеида.

8.Что такое кроссенговер?

Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.

Поскольку кроссинговер вносит возмущения в картину сцепленного наследования, его удалось использовать для картирования «групп сцепления» (хромосом). Возможность картирования была основана на предположении о том, что, чем чаще наблюдается кроссинговер между двумя генами, тем дальше друг от друга расположены эти гены в группе сцепления и тем чаще будут наблюдаться отклонения от сцепленного наследования. Первые карты хромосом были построены в 1913 г. для классического экспериментального объекта плодовой мушки Drosophila melanogaster Альфредом Стёртевантом, учеником и сотрудником Томаса Ханта Моргана.

9. перечислите  принципы   классификации мутаций ?

Существует несколько принципов классификации мутаций. Различают следующие типы мутаций:

- по изменению генотипа:

а) генные,

б) хромосомные,

в) геномные.

- по изменению фенотипа:

а) морфологические,

б) биохимические,

в) физиологические,

г) летальные и т. д.

- по отношению к генеративному пути:

а) соматические,

в)генеративные.

- по поведению мутации в гетерозиготе:

а)доминантные,

б) рецессивные.

- по локализации в клетке:

а)ядерные,

б) цитоплазматические.

- по причинам возникновения:

а) спонтанные,

б) индуцированные.

Генные (точечные) мутации

Точечные мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Известны два механизма генных мутаций: замена одного основания на другое и изменение количества нуклеотидов — выпадение или вставка одного из них и, как следствие, изменение рамки считывания при транскрипции. Второй механизм приводит к более серьезным последствиям, поскольку при этом во время транскрипции происходит чтение совершенно иных триплетов и синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. Если, например, в исходной последовательности ...ААТ ГГЦ АЦГ ТАГ Г... произойдет выпадение тимидина в третьем положении — ...ААГ ГЦА ЦГТ АГГ..., то вместо аминокислотной последовательности лей-про-цис-мет синтезируется последовательность фен-арг-ала-сер.

Хромосомные мутации

Этот тип мутаций связан со структурными изменениями хромосом. Не следует путать эти мутации с кроссинговером, при котором гомологические хромосомы обмениваются участками. Делеция — это утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается:

А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. В. Г. Д.

В гомозиготном состоянии делеции обычно легальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации.

Дупликация — удвоение участка хромосомы.

А. Б. В. Г. Д - А. Б. В. Б. В. Г. Д

Эти мутации часто возникают вследствие нарушения обмена участков между гомологичными хромосомами при конъюгации. Дупликации не обязательно наносят вред организму. В ряде случаев они позволяют увеличить набор генов, повышая генетическое богатство популяции. Инверсия — поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Несмотря на кажущуюся “безобидность” такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации во время мейоза, действуя как “ингибитор кроссинговера”, а в некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет.

А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. Д. Г. В. Е.

Транслокация — обмен участков между негомологичными хромосомами.

А, Б, В. Г, Д. К. Л. М. Г. Д.

К. Л. М. Н. О. А. Б. В. Н. О.

В результате транслокации изменяются группы сцепления и нарушается гомологичность хромосом. Гетерозиготы по транслокациям частично стерильны — обладают пониженной плодовитостью — вследствие ненормального протекания коньъюгации в процессе образования гамет.

Транспозиция — перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы.

А. Б. В. Г..... М. Н. О. - А. Б. В. М. Г..... Н. О.

Геномные мутаций

Этот тип мутаций связан с изменением числа хромосом. Выделяют:

- автополиплоидию;

- аллополиплоидию;

- анеуплоидию.

Автополиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом в клетке. В результате автополиплоидии образуются полиплоидные организмы — трип-лоиды, тетраплоиды и т. д. Чаще всего полиплоидами являются растения (реже животные). Этот тип мутаций может возникать при выпадении цитокинеза, завершающего процесс митоза, отсутствии редукционного деления во время мейоза, либо при разрушении веретена деления при делении клеток. Как правило, автополиплоидия сопровождается увеличением размеров организма, но понижением его фертильности из-за того, что при мейозе образуются гаметы с несбалансированным набором хромосом.

Алло-(амфи-)полиплоидия — кратное увеличение числа хромосом у гибридов, полученных в результате скрещивания разных видов (при автополиплоидии происходит увеличение хромосомного материала, принадлежащего одному виду). Примером может служить отдаленная гибридизация (скрещивание особей разных видов) ржи и пшеницы, в результате которой образуются гибриды со смешанным геномом, состоящим из гаплоидного набора хромосом ржи (обозначим его т) и гаплоидного набора хромосом пшеницы (обозначим его п) — т + п. Полученные таким образом организмы жизнеспособны, но стерильны.

Для восстановления фертильности необходимо удвоить количество хромосом каждого вида, т. е. получить аллополиплоидную форму — 2т + 2п.

Анеу-(гетеро-)плоидия — увеличение числа хромосом, не кратное гаплоидному. Это мутация, при которой одна (или несколько) хромосом нормального набора отсутствует, либо, напротив, имеется в избытке.

Если отсутствует пара гомологичных хромосом, говорят о явлении нуллисомии по этой хромосомной паре, если отсутствует одна хромосома из пары, говорят о мо-носомии, если же содержится третья хромосома, дополнительная к паре гомологичных, говорят о трисомии. Моносомики, а тем более нуллисомики почти всегда нежизнеспособны, исключения составляют некоторые полиплоидные растения (например, табак или пшеница, у которых получены все возможные варианты нул-лисомиков. У человека нуллисомия не описана, а моно-сомия возможна только по паре половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера — ХО), все остальные варианты легальны. Примером трисомии является синдром Дауна (трисомия по 21-й паре).

10. Гетерозиготный близорукий мужчина левша вступает в брак с гомозиготной женщиной,нормальной по обоим признакам. У них было 8 детей. Сколько разных генатипов может быть среди детей, родившихся от этого брака? Сколько близоруких правшей может быть среди родившихся детей (теоретически).

11.В чем заключается, и какое имеет значение закон Гарди-Вайнберга ?

Закон Гарди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

В медицинской генетике закон Гарди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

В селекции — позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди — Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

В экологии — позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчётных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определённого вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определённого металла в почве).

12. Назовите объекты молекулярной генетики ?

Объекты молекулярной генетики – уникальные носители генетической информации (семантиды). Связь молекулярной генетики с биохимией и молекулярной биологией, физиологией, цитологией.

Нуклеиновые кислоты. История открытия и изучения нуклеиновых кислот. Работы Ф. Мишера, В. Флемминга, А.Н. Белозерского, Ф. Гриффита, О. Эйвери, А. Херши, М. Уилкинса, Дж. Уотсона, Ф. Крика, Г.А. Гамова.

Строение нуклеиновых кислот: общие принципы организации нуклеиновых кислот.

ДНК – основной носитель наследственной информации. Связь структуры ДНК с её функциями. Устойчивость ДНК; дорепликативная репарация. Электростатические взаимодействия ДНК–белок.

РНК: разнообразие типов и функций. Особенности строения мРНК (иРНК), тРНК, рРНК. Низкомолекулярные РНК.

Генезис нуклеиновых кислот. Реакции матричного синтеза. Энзимология реакций матричного типа. Репликация ДНК. Пострепликативная репарация ДНК. Обратная транскрипция.

Основные этапы биосинтеза белков: транскрипция, процессинг (сплайсинг) мРНК, трансляция (инициация, элонгация, терминация), модификация белков. Энергетика биосинтеза белков.

Структура гена. Экзоны и интроны. Генетический код, его основные свойства.

13.Чем отличается РНК от ДНК ? Какие типы РНК известны ?

Между ДНК и РНК есть три основных отличия:

ДНК содержит сахар дезоксирибозу, РНК — рибозу, у которой есть дополнительная, по сравнению с дезоксирибозой, гидроксильная группа. Эта группа увеличивает вероятность гидролиза молекулы, то есть уменьшает стабильность молекулы РНК.

Нуклеотид, комплементарный аденину, в РНК не тимин, как в ДНК, а урацил — неметилированная форма тимина.

ДНК существует в форме двойной спирали, состоящей из двух отдельных молекул. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче и преимущественно одноцепочечные.

Структурный анализ биологически активных молекул РНК, включая тРНК, рРНК, мяРНК и другие молекулы, которые не кодируют белков, показал, что они состоят не из одной длинной спирали, а из многочисленных коротких спиралей, расположенных близко друг к другу и образующих нечто, похожее на третичную структуру белка. В результате этого РНК может катализировать химические реакции, например, пептидил-трансферазный центр рибосомы, участвующий в образовании пептидной связи белков, полностью состоит из РНК.

Матричная (информационная) РНК — РНК, которая служит посредником при передаче информации, закодированной в ДНК к рибосомам, молекулярным машинам, синтезирующим белки живого организма. Кодирующая последовательность мРНК определяет последовательность аминокислот полипептидной цепи белка. Однако подавляющее большинство РНК не кодируют белок. Эти некодирующие РНК могут транскрибироваться с отдельных генов (например, рибосомальные РНК) или быть производными интронов. Классические, хорошо изученные типы некодирующих РНК — это транспортные РНК (тРНК) и рРНК, которые участвуют в процессе трансляции. Существуют также классы РНК, ответственные за регуляцию генов, процессинг мРНК и другие роли. Кроме того, есть и молекулы некодирующих РНК, способные катализировать химические реакции, такие, как разрезание и лигирование молекул РНК. По аналогии с белками, способными катализировать химические реакции — энзимами (ферментами), каталитические молекулы РНК называются рибозимами

.

14. Может ли один ген влиять на несколько признаков? Ответ обоснуйте?

Да. Вляние одного гена на формирование ряда признаков. Пример: ген, отвечающий за образование красного пигмента в цветке, способствует его появлению в стебле, листьях, вызывает удлинение стебля, увеличение массы семян. Широкое распространение в природе явления множественного действия генов. Взаимодействие и множественное действие генов — основа целостности генотипа.

15. Что такое резус-фактор и как он наследуется?

Резус-фактор, или резус, Rh — одна из 30 систем групп крови, признаваемых в настоящее время Международным обществом переливания крови. После системы ABO она клинически наиболее важна. Система резуса на сегодняшний день состоит из 50 определяемых группой крови антигенов, среди которых наиболее важны 5 антигенов: D, C, c, E и e. Часто используемые термины «резус-фактор», «отрицательный резус-фактор» и «положительный резус-фактор» относятся только к антигену D. Помимо своей роли в переливании крови, система резус-фактора групп крови, в частности антиген D, является важной причиной гемолитической желтухи новорождённых или эритробластоза плода, для предотвращения этих заболеваний ключевым фактором является профилактика резус-конфликта.

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.

16. Перечислите основные физические мутагены?

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.

К физическим мутагенам относятся: ионизирующее излучение (альфа-, бета-, гамма-, нейтронное и рентгеновское излучение), коротковолновое ультрафиолетовое излучение, СВЧ-излучение, действие экстремальных температур.

Действие ионизирующего излучения основано на ионизации компонентов цитоплазмы и ядерного матрикса. При ионизации возникают высокоактивные химические вещества (например, свободные радикалы), которые различным образом действуют на клеточные структуры. Рассмотрим наиболее изученные механизмы мутагенного воздействия ионизирующего излучения.

1. Непосредственное воздействие частиц с высокой энергией на ДНК, которое приводит к ее разрывам: одиночным (под воздействием гамма-квантов, рентгеновских лучей) или множественных (под воздействием альфа-частиц, нейтронного излучения). Это универсальный механизм возникновения хромосомных перестроек на всех стадиях клеточного цикла, но он действует очень грубо – обычно клетки теряют способность к нормальному делению и погибают. К разрывам ДНК приводит и ультрафиолетовое облучение.

2. Опосредованное воздействие ионизирующих факторов связано с нарушением структуры ферментов, контролирующих репликацию, репарацию и рекомбинацию ДНК. Этот механизм наиболее эффективно действует на синтетической стадии интерфазы. При больших дозах мутагенов клетки погибают. (Поскольку раковые клетки делятся непрерывно, то облучение является универсальным средством подавления развития метастазов при онкологических заболеваниях – непрерывно делящиеся раковые клетки более уязвимы, чем медленно пролиферирующие или непролиферирующие нормальные клетки.)

Опосредованное воздействие ионизирующих факторов индуцирует самые разнообразные генные и хромосомные мутации. При опосредованном действии ионизирующих факторов их мутагенный эффект может быть снижен с помощью специальных веществ – радиопротекторов. К радиопротекторам относятся различные антиоксиданты, взаимодействующие с продуктами ионизации. В то же время, мутагенный эффект может быть усилен, например, высокая температура повышает мутагенный эффект радиации.

3. Особенности мутагенного действия ультрафиолетовых лучей. ДНК интенсивно поглощает жесткий ультрафиолет с длиной волны ≈ 254 нм. Основным продуктом является образование нуклеотидных димеров: два нуклеотида, расположенных рядом в одной цепи ДНК, «замыкаются» сами на себя, образуя пары «тимин–тимин» или «тимин–цитозин». При репликации ДНК напротив такой пары в достраивающейся цепи могут стать два любых нуклеотида, т.е. принцип комплементарности не выполняется. Ультрафиолетовый свет – это сравнительно мягкий мутаген, поэтому его широко используют в селекции растений, облучая проростки.

4. Особенности мутагенного действия экстремальных температур. Собственный мутагенный эффект экстремальных температур не доказан. Однако очень низкие или очень высокие температуры нарушают деление клетки (возникают геномные мутации). Экстремальные температуры усиливают действие других мутагенов, поскольку снижают ферментативную активность репарационных систем.

17. Выявите связь генетики и селекции.

Генетика является теоретической основой селекции, так как именно знание законов генетики позволяет целенаправленно управлять появлением мутаций, предсказывать результаты скрещивания, правильно проводить отбор гибридов. В результате применения знаний по генетике на практике удалось создать более 10000 сортов пшеницы на основе нескольких исходных диких сортов, получить новые штаммы микроорганизмов, выделяющих пищевые белки, лекарственные вещества, витамины и т. п.

К задачам современной селекции относится создание новых и улучшение уже существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

Многолетняя селекционная работа позволила вывести много десятков пород домашних кур, отличающихся высокой яйценоскостью, большим весом, яркой окраской и т. п. А их единый предок — банкивская кура из Юго-Восточной Азии. На территории России не растут дикие представители рода крыжовник. Однако на основе вида крыжовник отклоненный, встречающийся на Западной Украине и Кавказе, получено более 300 сортов, многие из которых прекрасно плодоносят в России.

Выдающийся генетик и селекционер академик Н. И. Вавилов писал, что селекционеры должны изучать и учитывать в своей работе следующие основные факторы: исходное сортовое и видовое разнообразие растений и животных; наследственную изменчивость; роль среды в развитии и проявлении нужных селекционеру признаков; закономерности наследования при гибридизации; формы искусственного отбора, направленные на выделение и закрепление необходимых признаков.

Основные методы селекции вообще и селекции растений в частности — отбор и гибридизация. Для перекрестноопыляемых растений применяют массовый отбор особей с желаемыми свойствами. В противном случае невозможно получить материал для дальнейшего скрещивания. Таким образом получают, например, новые сорта ржи. Эти сорта не являются генетически однородными. Если же желательно получение чистой линии — то есть генетически однородного сорта, то применяют индивидуальный отбор, при котором путем самоопыления получают потомство от одной единственной особи с желательными признаками. Таким методом были получены многие сорта пшеницы, капусты, и т. п.

18. Как получить фертильные гибриды при межвидовом скрещивании?

Фертильность (от лат. fertilis – плодовитый, плодородный) - это способность зрелого организма производить потомство (БСЭ). В даной статье речь пойдёт о фертильных  межвидовых гибридах пионов, то есть об особях, представляющих собой смесь пионов двух или более видов. Напомним, что под биологическим видом мы понимаем группу особей, способных к скрещиванию с получением плодовитого потомства. Природа, стремясь к генетической чистоте видов, создала так называемые изолирующие механизмы, которые препятствуют образованию межвидовых популяций. К изолирующим механизмам, в частности, относятся: различия в сроках цветения растений, строении цветка, различия в способах опыления, а также разные ореолы распространения видов.  Кроме того, факторами, препятствующими межвидовой гибридизации, являются невозможность слияния гамет (генетическая несовместимость) особей, принадлежащих к разным видам, а также стерильность и нежизнеспособность потомков межвидовых гибридов. Есть и другие изолирующие механизмы. В ряде случаях человек может преодолеть некоторые изолирующие механизмы. И тогда для генетически близких видов возможно получение жизнеспособных и обладающих некоторой фертильностью межвидовых гибридов. Но всё же плодородия, которым обладают природные особи и их внутривидовые братья и сёстры, мы, как правило, в этих межвидовых гибридах не получаем.

В одной из своих работ (Plant hybridizing, a fascinating study. American Peony Society Bulletin No. 90, 1943) Saunders A.P. сообщает об удивительном факте. Один из его сортов пионов (гибрид F1), обладавший высокой стерильностью, однажды дал семя. Из этого семени через несколько лет выросло растение с полностью восстановившейся фертильностью.  Причём получившийся гибрид (F2) порождал похожих на себя детей.

Плодородии растений объясняется гомологичностью (одинаковостью) хромосомных наборов, получаемых организмом от своих родителей. Значит можно предположить, что новое растение (гибрид F2), которое наблюдал  Saunders A.P., обладало этим свойством. То есть, его клетки содержали одинаковые наборы родительских хромосом. Возможно предположить две схемы образования такой структуры.

Первая схема образования плодородного гибрида (рис. 1). Известно, что вследствие нерасхождения хромосом в мейозе яйцеклетки и спермии могут получать не половинные, а полные хромосомные наборы клеток тела. В случае самоопыления при слиянии таких половых клеток получается организм с удвоенной плоидностью и одинаковыми наборами родительских хромосом. Именно по этой схеме в начале двадцатых годов прошлого столетия селекционером  Карпеченко Г.Д. был создан плодородный межродовой гибрид между редькой и капустой. Считается, что подобные события происходят зачастую и в природе, приводя к появлению новых видов растений с полиплоидной структурой. В роде Paeonia также существуют виды, имеющие полиплоидную структуру. Например, виды p. officinalis, p. peregrina, p. Wittmanniana являются тетраплоидами (четыре набора по 5 хромосом каждый).

Рис. 1.

Нерасхождение хромосом в мейозе само по себе встречается редко. Однако этот процесс можно вызвать искусственно, применяя различные химические или радиационные мутагены. На практике искусственный мутагенез используется часто при выведении новых сортов сельскохозяйственных культур.

В селекции пионов также есть случаи применения мутагенов для выведения новых сортов. Например, с помощью мутагенеза были получены сорта пионов ‘Ann Styer’ и ‘Linda Hoover’ (Styer J. Franklin, 1939), ‘Mr. Ed’ (Klehm Carl G., 1980), ‘Little One Patience’, ‘My Darling Students’ и ‘Zoe Ion Vanhouten Gylorgyi’ (Draskovich Zlatana Jennie, 1996). Однако все эти случаи относятся к внутривидовым сортам. Упоминаний о применении мутагенов к межвидовым гибридам не найдено. Можно правда предположить, что фертильность lutea-гибридов, использованных при выведении Itoh-гибридов, была достигнута путём увеличения плоидности lutea-гибридов. Это предположение сделано на основании статьи Donald R. Smith “Chromosomes, Nuclear DNA and the Intersectional Peony”, APS Bulletin Number 338, June 2006. В статье упоминаются (таблица 2) как стерильные диплоидные lutea-гибриды  F1, так и фертильные тетраплоидные lutea-гибриды F2, использованные при выведении  Itoh-гибридов. Не исключено, что фертильность последних была достигнута путём мутагенеза диплоидных lutea-гибридов F1.

Вторая схема образования плодородного гибрида (рис 2, рис. 3).

На рис. 2 приведена схема образования плодородного гибрида – диплоида из диплоида при самоопылении. Образующиеся в гибридах в процессе мейоза яйцеклетка и спермий получают одинаковые хромосомные наборы. Для хромосомного числа пионов  n=5 вероятность этого события достаточно велика и составляет Р=2-5=1/32. При слиянии таких половых клеток образуется организм (гибрид  F2) с такой же, как у родителей плоидностью и одинаковыми наборами родительских хромосом.

Рис. 2.

На рис. 3 приведена схема образования плодородного гибрида – тетраплоида из тетраплоида. Схема аналогична предыдущей. Отличие – в величине вероятности получения яйцеклеткой и спермием одинаковых между собой хромосомных наборов. В этом случае она равна

Р=2-10=1/1024.

Рис. 3.

Следует рассмотреть ещё один встречающийся на практике случай. Это, так называемое, возвратное скрещивание, когда межвидовой гибрид скрещивают с особью одного из образовавших его видов, то есть (вид А х вид В) х вид А (рис. 4). С вероятностью P=1/32 в гибриде F1 будет образована гамета, состоящая из хромосом, принадлежащим одному виду (виду А). При слиянии этой гаметы с гаметой другого родителя, принадлежащего к виду А, возникнет плодородный гибрид F2.

Рис. 4

Во всех описанных схемах предполагалось, что родители плодородного гибрида имют одинаковый хромосомный состав. Это условие выполняется на практике, например, в случае самоопыления родительской особи или в случае использования в качестве родителей растений, полученных от одного клона. Нельзя расчитывать на успех в получении плодородного гибрида, если для скрещивания взять сорта, имеющие различающихся по хромосомному составу родителей. Так, например, если скрестить между собой сорт ‘Early Windflower’ = Veitchii x Emodi и сорт ‘Nosegay’ = Mlokosewitschii x Tenuifolia, то нет никаких оснований ожидать от этого скрещивания получения плодородного гибрида. По этой же причине не являются плодородными межвидовые гибриды F1, так как их родители всегда имеют различающиеся хромосомные наборы. В то же время, можно ожидать, что описанные схемы будут действовать и для случаев, когда родительские пары имеют не полностью совпадающие, но достаточно близкие хромосомные наборы. Например, от скрещивания сортов ‘Paula Fay’и ‘Moonrise’, имеющих одни и те же родительские корни (Lactiflora и Lobata), можно было бы ожидать получения плодородного гибрида. Действительно, межвидовой гибрид F3 ‘Salmon Dream’ = ‘Paula Fay’x ‘Moonrise’имеет плодородные пыльцу и семена и используется в селекции и в качестве материнского, и в качестве отцовского растений.

Список литературы.

1.      Иванов В. И. Генетика. Изд.: Издательско-книготорговый центр Академкнига, 2006.

2.      Генетика / Жученко А. А., Гужков Ю. Л., Пухальский В.А. и др. Изд.: КОЛОСС, 2006.

3.      Генетика / Бакай А. В., Кочиш И. И., Скрипниченко Г. Г. Серия: «Учебники и учебные пособия для высших учебных заведений». Изд.: Колос, 2007.

4.      Щелкунов С. Н. Генетическая инженерия: учеб. -справ. пособие. Изд.: Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, Сиб.унив.изд., 2008;

5.      Регель Р. Э. Научные основы селекции в связи с предусматриванием константности форм по морфологическим признакам // Тр. 1-го съезда деятелей по селекции сельскохозяйственных растений. Харьков, 1911. Вып. 4.;

6.      Регель Р. Э. Селекция с научной точки зрения // Тр. Бюро по прикл. ботанике. 1912. T. 5. № 11;

7.      Фрувирт К. Селекция кукурузы, кормовой свеклы и других корнеплодов, масличных растений и кормовых злаков. Приложение 9-е к Трудам по прикладной ботанике, 1914.