Цитологические основы наследственности

 
 
 
 
 
 
 
 

Реферат

 

на тему:

 

«Цитологические основы наследственности»

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Подготовил  и оформил

студент 2 курса 21 группы

Ханалыев  Омар

Витебск, 2011 год

Оглавление

 

1. Предмет и проблематика генетики

2. Клетка - основная единица биологической активности

3. Строение хромосом

4. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Патология митоза

5. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез. Мейоз. Патология мейоза

 
 

 

    1. Предмет и проблематика генетики

 

   Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости под углом зрения патологии (болезни), а именно - причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.

   Генетические  факторы влияют на причину многих не наследственных в обычном смысле слова болезней, накладывая отпечаток  на возможность возникновения, течение  и исход болезни. Здесь стоит вопрос о наследственной предрасположенности к болезням.

   К кругу задач генетики проводится изучение наследственной изменчивости - геномных, хромосомных и генных мутаций. Генетика выясняет условия их возникновения. При действии на формирующиеся половые клетки здоровых людей химических соединений и физических факторов возникает изменение генетических механизмов - мутации, которые выявляются не у лиц, подвергшихся воздействию, а у их потомства и выражаются в виде наследственных болезней и пор оков развития.

   К задачам генетики относится разработка методов лечения наследственных болезней, методов ранней диагностики (распознавания) наследственных болезней и методов их превентивного (предупредительного) дородового лечения.

   Чтобы понять основы наследственности и изменчивости человека, необходимо знать строение и функции клетки.

 
 

   2. Клетка - основная единица биологической активности

 

   В природе существуют многоклеточные, одноклеточные и неклеточные  организмы.

   У многоклеточных организмов клетки имеют оформленное ядро и цитоплазму с органоидами. Такие клетки называются эукариотами. у эукариот ДНК может спирализоваться и упаковываться белкамигистонами, а при делении клеток образуются хромосомы.

   У одноклеточных организмов (бактерий и сине-зеленых водорослей) ядерное  вещество не покрыто ядерной оболочкой; одна молекула ДНК замкнута в кольцо; нет белков-гистонов, которые упаковывают ДИК; дик деспирализована (раскручена); отсутствуют мембранные органоиды, нет клеточного центра. Такие клетки называются прокариотами.

   Неклеточные формы живой природы - вирусы. Вирусы состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки. Они самостоятельно жить не могут и являются облигатными (обязательными) паразитами человека, животных и растений.

   Строение  эукариотической клетки

   Эукариотическая клетка состоит из оболочки, цитоплазмы и ядра. Оболочка или мембрана покрывает клетку снаружи, отделяя ее

   содержимое  от окружающей среды. Мембраной покрыты: большинство органоидов клетки. Мембрана состоит из 2-х слоев липидов, между  которыми расположен слой белка. На мембранах  происходят многочисленные биохимические  процессы.

   Цитоплазма - полужидкая слизистая бесцветная масса сложного строения. В цитоплазме расположены: 1) ядро; 2) органоиды; 3) включения.

   1) Ядро состоит из: а) хроматина;  б) ядрышка; в) ядерного сока; г) ядерной оболочки.

   а). Хроматин - интенсивно окрашенные глыбки, гранулы и сетевидные структуры ядра. Они состоят из деспирализованной ДНК и белка. Во время деления клетки ДНК уплотняется и упаковывается с помощью белков-гистонов (структурные белки), превращаясь в хромосомы. Спирализованные участки ДНК не активны - на них не происходит синтез иРНК. Передача генетической информации осуществляется деспирализованными участками ДНК. Когда ядро находится в интерфазе (между делениями).

   Различают хроматин 2-х видов: эухроматин и  гетерохроматин.

   Эухроматин  слабо окрашен, активен, на нем происходит транскрипция иРНК. Гетерохроматин хорошо окрашивается красителями, сильно спирализован, не активен. Перед делением нити хроматина превращаются в хромосомы и теперь гетерохроматин контролирует степень конденсации (уплотнении) и спирализации хромосом, делая нити ДНК во время деления клетки недоступными для транскрипции и-РНК. В хромосомах участки эухроматина и гетерохроматина чередуются в виде светлых и темных полос.

   Гетерохроматин  появляется в интерфазном ядре женских  клеток. В женском организме имеется две: половых Х-хромосомы, одна из которых сильно спирализована и плотно упакована уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки хроматина, прикрепленного к 15 оболочке ядра. В мужском организме одна половая Х-хромосома, а вторая половая У-хромосома. Благодаря сильной спирализации одной хромосомы у женщин организмы мужчин и женщин уравновешиваются по количеству функционирующих генов. Глыбки хроматина, прикрепленные к оболочке ядра в женских клетках, называются половым хроматином или тельцем Барра.

   Половой хроматин имеет диагностическое  значение. Отсутствие его в ядрах  клеток у женщин и присутствие  у мужчин свидетельствует о наследственном заболевании. Определяют половой хроматин путем анализа эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки или в клетках крови - лейкоцитах.

   б) Ядрышко формируется на определенных хромосомах с генами, кодирующими синтез и-РНК; в нем образуются субчастицы рибосом. Ядрышко обнаруживается только в неделящихся клетках.

   в). Ядерный сок - кариоплазма - это бесструктурная масса, состоящая из белков, различных РНК Свободных нуклеотидов, аминокислот, продуктов обмена.

   г). Ядерная оболочка - состоит из 2-х мембран, пронизанных порами, через которые вещества проникают из цитоплазмы в ядро и выводятся из ядра в цитоплазму.

   2) Органоиды. К ним относятся:  эндоплазматическая сеть, рибосомы, аппарат Гольджи, лизосомы, митохондрии,  клеточный центр. 

   а) Митохондрии - это энергетические станции  клетки. Они образуют и накапливают  энергию в виде АТФ. Митохондрии имеют 2 мембраны: наружную гладкую и внутреннюю, образующую складки (кристы), что увеличивает внутреннюю поверхности, митохондрий. На внутренней мембране синтезируется АТФ (аденозинтрифосфорная кислота).

   б) Рибосомы - состоят из 2-х субчастиц: большой и малой, состоящих из белка и рибосомальной рнк. Между большой и малой частями находится Функциональная зона, в которой проходит и-РНК, в большой субъединице образуются полипептидные связи между аминокислотами в процессе синтеза белка.

   в) клеточный центр - состоит из 2-х  центриолей, расположенных под прямым углом друг к другу. Каждая центриоль-цилдиндр, состоящий из 2 триплетов микротрубочек. Клеточный центр растягивает хроматиды (хромосомы) во время деления клетки, обеспечивая равноценное распределение генетического материала между дочерними клетками.

   3) Включения- непостоянные компоненты  клетки. Их можно разделить на  несколько групп: 1) трофические (питательные): жиры, углеводы; 2) секреторные (нужные  организму): гормоны, ферменты; 3) экскреторные (ненужные и подлежащие выделению из организма): мочевая, кислота и др.; 4) пигментные:: меланин (коричневый пигмент).

 
 

   3. Строение хромосом

 

   Хромосомы - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (В профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, Т.К.В это время ДНК достигает максимальной спирализации.

   Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных  друг с другом в области первичной  перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают; 1) метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны; 2)субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого; 3) акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы. И одно плечо значительно короче другого. В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко,

   Правила хромосом

   1. Постоянство числа хромосом.

   Соматические  клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

   2. Парность хромосом.

   Каждая. хромосома в соматических клетках  с диплоидным набором имеет такую  же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

   3. Правило индивидуальности хромосом.

   Каждая  пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

   4. Правило непрерывности. 

   Перед делением клетки ДНК удваивается  и в результате получается 2 сестринские  хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.

   Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Половые - это 23 пара хромосом, определяющая формирование мужского 11 женского организма.

   Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением  половых хромосом, их 22 пары.

   В соматических клетках присутствует.двойной - диплоидный набор хромосом, в половых-, гаплоидный (одинарный).

   Определенный  набор хромосом клетки, характеризующийся  постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом •.

   Для того, чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом! положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

   Впервые хромосомы так систематизировали  на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)

   В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы  по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро - и эухроматина.

   Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

 
 

   4. Жизненный цикл клетки. Митоз его значение. Патология митоза

 

   Жизнь клетки от момента eе возникновения  в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки.

   В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются. Выполняют специфические функции. Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетический, синтетический и постсинтетический. Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом. В ядре клетки набор генетического материала = 2п2с. В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков. Набор генетического материала (хроматина) становится 2п4с. В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.