Врожденные и наследственные детские заболевания

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 26 Сентября 2011 в 20:55, реферат

Описание работы

Здоровье вашего будущего ребенка зависит от вашего здоровья и здоровья отца ребенка. Будущим родителям желательно заранее, еще до наступления беременности, выяснить, можно ли им иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Если это необходимо, то молодым супругам могут предложить пройти медицинское обследование.

Содержание работы

I. Введение ……………………………………………………………………………………….стр. 4

II. Основная часть:

1. Характеристика заболеваний…………………………………………………………….стр.5

2. Наследственные заболевания:

● ахондроплазия; ………………………………………………………………………………….стр.7

● гемолитическая болезнь новорожденных; …………………………………………стр.8

● микроцефалия; ………………………………………………………………………………….стр.8

● врожденные пороки сердца; ………………………………………………………………стр.9

3. Врожденные заболевания:

● альбинизм; ………………………………………………………………………………………..стр.12

● гемофилия; ………………………………………………………………………………………..стр.13

● синдром Дауна; ………………………………………………………………………………….стр.14

● олигофрения; …………………………………………………………………………………….стр.15

● детский церебральный паралич; ………………………………………………………..стр.18

● «заячья губа» и «волчья пасть»; ………………………………………………………..стр.22

III. Вывод ……………………………………………………………………………………………стр.25

Файлы: 1 файл

Проект по заболеваниям.doc

— 234.50 Кб (Скачать файл)

ПОЧЕМУ  ВОЗНИКАЕТ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ? 

   Церебральный паралич развивается вследствие повреждения тех частей центральной нервной системы, которые контролируют работу мышц, отвечают за равновесие и произвольные движения. Повреждение происходит, когда развитие этих отделов нервной системы еще не закончено, то есть или во внутриутробный период развития, или в процессе родов, или в первые недели жизни ребенка.                                                     Возникновение церебрального паралича может быть связано, например, с внутриутробными инфекциями, при которых вирусы герпеса, гриппа, или цитомегаловирус, токсоплазма, или различные бактерии вызывают повреждение мозга плода. Причинами повреждения мозга также могут стать и нарушения во время родов, такие как недостаток кислорода или внутричерепные кровоизлияния.                      Двигательное развитие ребенка начинается еще в утробе матери и идет очень интенсивно в первые годы жизни. За это время ребенок приобретает двигательный опыт, экспериментирует, управляя своим телом, учится согласованно использовать разные части своего тела. Поэтому последствия повреждения нервной системы ребенка в этот период будут совсем другими, чем, например, последствия инсульта у взрослого, у которого мозг уже сформирован и не растет. Развитие движений тесно связано с развитием других навыков, поэтому ребенку с церебральным параличом будет трудно не только учиться двигаться, но и развиваться в других важных областях: игре, общении, самообслуживании.                                                                                                                                          При церебральном параличе очаг повреждения в центральной нервной системе не увеличивается и не развивается так, как это бывает при некоторых других заболеваниях, например, наследственных, то есть это непрогрессирующее повреждение. Но по мере развития у ребенка могут изменяться проявления этого повреждения, например, при гиперкинетической форме паралича будут изменяться неконтролируемые движения, при спастической диплегии - характер походки.

КАК И КОГДА СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ "ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ"?

   Конечно, родителей любого младенца волнует то, как он будет развиваться, не будет ли отставать в развитии, научится ли всему тому, что умеют делать другие дети. Но, к сожалению, для некоторых родителей с самого рождения ребенка существуют серьезные основания для беспокойства. Если малыш родился намного раньше срока или после рождения был в тяжелом состоянии, то врач отделения реанимации или отделения патологии новорожденных может предупредить о возможных проблемах в развитии. Необходимо только помнить, что нервная система ребенка обладает очень большой пластичностью, и поэтому точно предсказать, какие проблемы возникнут и насколько тяжелыми они будут, не может никто. Врачи могут предупредить только о риске развития нарушений, но что именно произойдет в будущем, покажет время.                                                                       Даже если никаких серьезных проблем сразу после рождения у ребенка не было, родители всегда внимательно наблюдают за развитием малыша, сравнивают его со старшими братьями и сестрами, детьми друзей и знакомых. Все дети разные, и возраст, в котором ребенок научится какому-то навыку, может на несколько недель отличаться от возраста, когда этому же навыку научился соседский младенец.                                              Обычно специалист не может сразу сказать, что у ребенка церебральный паралич и, тем более, не может точно определить форму и тяжесть нарушений. Поскольку центральная нервная система в раннем возрасте еще только формируется, то симптомы церебрального паралича появляются постепенно, по мере развития ребенка. Например, спастичность обычно нарастает в первые несколько месяцев жизни, нарушение позы при сидении будет заметно только тогда, когда малыш сможет сидеть, хотя бы с поддержкой, а гиперкинезы появляются после шести месяцев, а иногда и позже.

Родителям обычно очень  важно знать точно - это церебральный паралич или нет. На самом деле, название, которое мы используем, отнюдь не самое главное для ребенка. Малышу необходима эффективная программа помощи, такая, которая способствовала бы его развитию во всех областях, причем, чем раньше она будет начата, тем лучше.

МОЖНО ЛИ ВЫЛЕЧИТЬ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ?

Сейчас нигде в  мире нет метода терапии, медикаментозного препарата или другого способа лечения, который бы полностью "вылечил" человека с церебральным параличом, сделал его движения абсолютно такими же, как у других людей, и избавил бы его от сопутствующих нарушений. Да, многие центры и клиники, даже имеющие лицензии и разнообразные сертификаты, предлагают лечить детей тем или иным способом, но крупномасштабных исследований эффективности этих методов или не проводилось, или их эффективность не была доказана. К сожалению, пока церебральный паралич неизлечим. Это состояние, которое вызвано повреждением центральной нервной системы и влияет на развитие ребенка не только в области движений, но и во всех других областях. Что же могут сделать профессионалы и родители, чтобы помочь ребенку, и каковы цели помощи?

ПОМОЩЬ  РЕБЕНКУ С ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ

Первое, о чем родители спрашивают любого специалиста, - как  преодолеть двигательные нарушения  ребенка. Наличие цели и важной для  ребенка мотивации имеет первостепенное значение, когда ребенок еще только учится двигаться, управлять своим телом, пользоваться конечностями и поддерживать позу. Это очень важно помнить, когда мы начинаем раздумывать о методах помощи ребенку с церебральным параличом. Ни массаж, ни пассивная гимнастика, ни какие-то физиотерапевтические процедуры не смогут научить ребенка правильным движениям. Да, возможно, массаж снизит мышечный тонус, а при пассивной гимнастике конечности ребенка будут двигаться в полном объеме, но через несколько часов ребенок не сможет использовать движения, которым его учили пассивно. Важно, чтобы малыш был активен все время, пока мы с ним занимаемся, чтобы он, так же как и обычный ребенок, играл, двигаясь, и двигался, играя. Только ребенку с церебральным параличом важно помочь двигаться правильно.

Церебральный  паралич - это состояние, при котором поражение центральной нервной системы не прогрессирует. Почему же так часто с течением времени у детей усиливаются деформации и контрактуры? Почему усугубляются двигательные нарушения? Это происходит потому, что ребенок часто и подолгу находится в неправильном положении, например, сидит, согнувшись в углу дивана, или лежит в кровати, при этом его тело расположено несимметрично, конечности согнуты, а позвоночник искривлен. На всех нас постоянно действует сила тяжести и, если наше тело постоянно находится в неправильном положении, то под действием этой силы позвоночник и конечности будут деформироваться. Попробуйте подсчитать, какую часть времени проводит ваш ребенок в той или иной позе, и оцените, насколько велик для него риск развития деформаций. Для того чтобы такие осложнения не возникали, нужно постоянно поддерживать ребенка в правильном положении, независимо от того, держите ли вы его на руках или используете специальные стульчики, кресла или коляску.               Любой маленький ребенок постоянно развивается, активно взаимодействуя с окружающим миром и, прежде всего, с близкими людьми. Только в процессе социального взаимодействия ребенок развивается как независимая личность. Часто ребенок с церебральным параличом ведет себя не так, как другие дети, его трудно понять, он совсем не может говорить или говорит очень непонятно - возможно, из-за двигательных нарушений или трудностей с концентрацией внимания; порой крайне трудно определить, нравится ли ему та или иная игра или занятие. Родителям и специалистам приходится быть очень внимательными и наблюдательными, для того чтобы разгадать или расшифровать "сигналы" малыша. Именно с расшифровки первых ответов ребенка начинается взаимное общение между родителями и малышом. Многие дети с церебральным параличом никогда не научатся говорить, но если малыш может ответить нам "да" или "нет", пусть даже на своем языке, то такой ответ вполне может стать основой для коммуникации. Развитие навыков коммуникации и социального взаимодействия - очень важная задача помощи ребенку с церебральным параличом.

К сожалению, пока лекарства  от церебрального паралича нет. Но уже сейчас можно очень многое сделать для ребенка, необходимо только помнить, что малыш должен развиваться уже сейчас - ожидая появления новых методов и пробуя их применять, мы часто теряем время. То, что мы можем делать, - это помогать ребенку развиваться! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Расщепленная  губа (заячья губа) и  расщепленное небо (волчья пасть)

  Заячья губа — это врожденное расщепление верхней губы; волчья пасть — это врожденное расщепление неба (верхней стенки полости рта). В любом случае расщепление губы или неба представляет собой неполное сращение кожи, мышц и костей, которое происходит в период эмбрионального развития. Эти врожденные дефекты почти всегда очевидны при рождении ребенка. Иногда частичное расщепление небной занавески (мягкой задней части неба) обнаруживается в позднем детстве.                                                                                                                                     Эти дефекты могут встречаться у ребенка и по отдельности, и вместе. Расщепленная верхняя губа сама по себе или вместе с расщепленным небом встречается преимущественно у мальчиков. На каждую 1 000 новорожденных приходится 1 младенец с таким дефектом. Расщепленное небо как отдельная патология встречается преимущественно у девочек; на 2 500 новорожденных приходится 1 с такой аномалией развития. Расщепление верхней губы и неба иногда сочетается с другими врожденными дефектами. У детей с врожденными расщеплениями, особенно с волчьей пастью, могут наблюдаться аномалии развития зубов. Зубы могут быть смещены и выдвинуты из зубной дуги или иметь уродливую форму и неправильный поворот. Количество зубов во рту может отличаться от нормального.                                                                                                                                                    Как расщепленная губа, так и расщепленное небо, мешают выполнению естественных функций рта, поскольку рот должен быть закрытым и пустым для того, чтобы ребенок мог нормально говорить, пить и жевать. Расщепления верхней губы и неба могут быть ликвидированы только хирургическим путем. После хирургического лечения вместо расщепленной губы остается небольшой шрам на верхней губе; речь не нарушается. У детей, прооперированных по поводу расщепления неба, как правило, наблюдается нарушение речи, хотя более 80% детей с восстановленным небом добиваются развития нормальной речи.

   Причины возникновения расщепления верхней губы и неба неизвестны. У некоторых детей, родившихся с такими дефектами, они и раньше наблюдались в семье, а у других детей в семьях ничего подобного не было.                                                                                                                     Расщепление губы — это врожденный дефект. В норме губа формируется на 4-6 неделе внутриутробного развития зародыша; два лепестка эмбриональной ткани, растущие с боковых сторон лица, срастаются с центральным лепестком, растущим вниз от кончика носа. Если они срастаются не полностью, то новорожденный появляется на свет с расщепленной губой.                                                                                                                  Расщепление неба — тоже врожденный дефект. В норме небо формируется на 8-12 неделе внутриутробного развития зародыша. Кости и мягкие ткани растут с обеих сторон верхней челюсти и затем срастаются посередине. Так образуется верхняя стенка полости рта (небо), являющаяся также нижней стенкой полости носа. Небо состоит из костной части (твердое небо) и мышечной части (мягкое небо). Если обе половинки неба срастаются неполностью, то между полостью рта и носа возникает отверстие (расщепление).

   Расщепление губы может проявиться как небольшой надрез верхней губы или как малая асимметрия носа (неравномерность). Она может также представлять собой полное расщепление верхней губы, переходящее на нижнюю стенку носа. Это расщепление может появиться либо на одной стороне губы, либо на обеих ее сторонах. Ноздри при этом, как правило, смещены или деформированы.                                                                                                                                     Расщепление неба представляет собой отверстие в верхней стенке полости рта. Размеры этого отверстия у разных больных могут сильно отличаться по длине и ширине, в зависимости от того, на какой ступени внутриутробного развития процесс развития неба прекратился. Расщепление (несращение) может затронуть только мягкое небо или мягкое небо и часть твердого, или все твердое небо. Расщепление (несращение) может также появиться на верхней десне с одной стороны или с обеих сторон.

  Расщепления верхней губы и неба почти всегда легко обнаруживаются при рождении ребенка. Даже частичное расщепление почти всегда обнаруживается врачом при обычных медицинских осмотрах.

  Рецидивирующее воспаление среднего уха и в дальнейшем временная потеря слуха часто бывают связаны с нелеченым расщеплением. Дети с расщепленным небом более восприимчивы к острым респираторным заболеваниям, ангине и заболеваниям уха; миндалины и аденоиды у них могут постоянно инфицироваться и увеличиваться в размерах.                                                                                                                                                                       Зубы у детей с дефектами неба не могут естественным путем очищаться губами, внутренней поверхностью щек, языком и слюной; по этой причине у этих детей быстрее развивается кариес, чем у здоровых детей.

Расстройства речи также сочетаются с расщеплением неба у ребенка. Несращенное небо является причиной гнусавости. Проблема осложняется неполноценным строением мышц неба и глотки. Без правильной работы этих мышц трудно создать достаточное давление в полости рта, чтобы произнести взрывные звуки: п, д, т, х, ж, ш, ч.

  Для детей с расщеплением верхней губы и неба важной заботой должно быть достаточное питание. Дети с такими дефектами не могут есть обычным путем — они не могут сосать. Для кормления таких детей можно использовать специальный шприц (он называется детским рожком для расщепленной губы). Младенцев во время кормления следует держать в вертикальном положении.

Хирургическое вмешательство — единственный метод лечения при расщеплении верхней губы и неба. Цели оперативного вмешательства — симметричная форма губы и носа, нормальная речь, нормальный слух и нормальные красивые зубы. Хирургическая операция по устранению расщепления верхней губы обычно проводится в возрасте 1-3 месяцев, если ребенок имеет достаточный вес и здоров во всех остальных отношениях. Возраст, в котором проводят операцию по исправлению расщепленного неба, зависит от размера, формы и степени нарушения. В норме такое хирургическое лечение проводят в возрасте 8-12 месяцев.                                                                                                                                После проведения хирургического лечения следует принять меры предосторожности для того, чтобы сохранить швы чистыми и предохранить их от деформирования (это необходимо для предупреждения инфицирования и достижения наилучших косметических результатов). Пациентов часто кормят с помощью медицинской пипетки или детского рожка для расщепленной губы, иногда кормящему приходится ограничивать движения руки, чтобы не задеть и не повредить швы.                                                           Поскольку лечение ребенка с расщеплением верхней губы и, особенно, неба может продолжаться не один год, то заботу о его здоровье берут на себя многие специалисты, в том числе педиатр, специалист по пластической хирургии, ларинголог, зубные врачи определенной специализации (ортодонт — чтобы выправить расположение зубов, стоматолог-протезист — чтобы подобрать ребенку специальные приспособления, и специалист по детской одонтологии — чтобы лечить обычные зубные болезни у ребенка), логопед, социолог, психолог и психиатр.                                                                                      Развитие четкой и ясной речи у ребенка достигается благодаря тесному взаимодействию семьи и самых различных специалистов медиков и хирургов. Лишь у немногих детей после исправления дефекта неба сохраняются нарушения речи. Этим детям может помочь вторичная операция на небе; после ее проведения речь становится почти нормальной.

Информация о работе Врожденные и наследственные детские заболевания