Презентация
по молекулярной биологии и
генетике
Выполнили: Исмагулова
Л. Э.
Кунаева А.И.
Группа:
ОМ 084
Тема: Виктор Маккьюсик
1921-22.07.2008 гг.
Детство В. Маккьюсика:
- проходило
в небольшом городке Паркмане
(штат Мэн, США), в котором была
семейная молочная ферма;
- Начальное школьное
образование он получил в местной школе,
которая представляла собой одну комнату,
вмещавшую всех детей городка;
- Виктор планировал
стать священником, пока не заболел и не
познакомился с медициной;
- В возрасте 15 лет
у юноши развились абсцесс левой подмышечной
впадины и язвы на правом локте;
- Но именно во время
своей болезни В. Маккьюсик решил стать
врачом;
Учеба В. Маккьюсика:
- медицинский
колледж Университета Ч. Тафтса:
- Проучившись 6 месяцев
он подал документы в медицинскую школу
другого, более престижного по тем временам,
Университета Дж. Хопкинса, которую
закончил в 1946 году;
- После окончания
Университета Дж. Хопкинса он учился в
интернатуре медицинского центра имени
У. Ослера этого университета ;
Деятельность В. Маккьюсика:
- с 1948
года работал в
отделении сердечно-сосудистых
болезней Морского
госпиталя США
в Балтиморе под
руководством Лутера
Терри, ставшего в
последствии главным
хирургом Общественного
центра здоровья
США, известного в
том числе, как
инициатора организации
в стране борьбы
с курением сигарет;
- Летом 1950
года Маккьюсик вернулся
в Университет Дж.
Хопкинса и больше не
покидал его до конца
жизни. Сначала работал
в медицинском центре
У. Ослера старшим ассистентом
ординатора, а затем
старшим ординатором,
увлеченно занимаясь
кардиологией ;
- Затем,
в 1957 году он был
приглашен в клинику
имени Дж. Эрли
Мура этого же
университета и
был ее руководителем
до 1973 года. Именно
в этой клинике
хронических болезней
медицинского факультета
Университета Дж.
Хопкинса В. Маккьюсик
организовал отделение
медицинской генетики,
обосновывая открытие
отделения утверждением,
что все наследственные
болезни человека
являются первично-хроническими.
Именно об этом
периоде своей
жизни он вспоминал,
что по отношению
к кардиологии: «Я
совершил профессиональный
суицид, сконцентрировав
свое внимание
на редких «несущественных»
генетических заболеваниях»;
Деятельность В. Маккьюсика:
- С 1973
года и практически
до выхода на
пенсию он был
главным врачом
госпиталя имени
У. Ослера. Он гордился
тем, что стал преемником
выдающегося клинициста,
описавшего тромбоциты,
клиническую картину
подострого септического
эндокардита, семейной
наследственной телеангиоэктазии,
открывшего новый
вид трематод –
возбудителя филяриотоза,
издавшего всемирно
известную книгу
«Принципы и практика
медицины», прочитав
которую американский
миллиардер Джон
Рокфеллер стал
вкладывать деньги
в медицинские
исследования –
так начинался
известный Рокфеллеровский
институт медицинских
исследований в
Нью-Йорке;
- В
этой атмосфере
памяти о выдающемся
клиницисте, педагоге
и философе У. Ослере
В. Маккьюсик сохранял
и развивал традиции
школы, создавая свое
направление –
клиническую генетику,
которая по его
мнению «обеспечивает
связь, жизненное
направление, фокус
и цель генетики
человека и вообще
всей генетики». По
собственному его
признанию, он наслаждался
этим 12-летним периодом
«академического
троеборья»: преподаванием,
лечением и исследованиями;
Деятельность В. Маккьюсика:
- С
уходом на пенсию,
освободившись от
административных
обязанностей, он
продолжал заниматься
педагогической и
лечебно-консультативной
работой на медицинском
факультете Университета
Дж. Хопкинса. Этот
период жизни ученого,
начиная с середины 1980-ых
годов, совпал с
реализацией идей
полного секвенирования
генома человека,
инициатором которых
он был сам;
- Судьба
дала ему время
почти в четверть
века для интенсивной
и плодотворной
работы в программе
«Геном человека»
и в тех областях
клинической медицины,
для которых результаты
геномных исследований
стали воистину
революционными, изменившими
общий взгляд на
диагностику, лечение
и профилактику
болезней человека,
приблизившие реальность
осуществления давнишней
мечты медиков
– персонифицированной
медицины;
Заслуги В. Маккьюсика:
- Прежде
всего, Маккьюсик
– один из основателей,
может быть самый
глубокий и последовательный,
медицинской генетики,
как отдельной
клинической медицины;
- Открытие 1
июля 1957 года в многопрофильной
клинике хронических
болезней самостоятельного
отделения медицинской
генетики равноправного
с другими (кардиологическое,
гастроэнтерологическое
и эндокринологическое),
уже само это решение
подчеркивало важность
и внимание к медицинской
генетике как отдельной,
самостоятельной ветви
медицинской науки и
врачевания в царстве
клинических дисциплин;
- В
отделении, кроме клинической
практики, были организованы 5
секций, сотрудники
которых вели научные
исследования (биохимическая
генетика, цитогенетика,
иммуногенетика и клиническая
генетика).
Заслуги В Маккьюсика:
- Организовал
в 1960 году прекрасный ежегодный
двухнедельный курс в Бар-Харборе
(штат Мэн, США), который с 1979 года
известен в мире ученых генетиков
как «Краткий курс медицинской
и экспериментальной генетики
млекопитающих»;
- Также является
основателем ежегодной «Европейской школы
медицинской генетики» в Италии;
- В. Маккьюсик –
пионер в картировании генов человека;
- Маккьюсик первым
оценил значение появившихся в 1950-е годы
работ по анализу сцепления генов у человека
для клинической медицины;
Заслуги В. Маккьюсика:
- В клинике
Мура Маккьюсик с коллегами
выполнил работу по изучению
генетического расстояния между
локусами G6PD и цветовой слепоты
у афроамериканских мальчиков
Балтиморской школы – была
установлена тесная связь данных
локусов;
- Он соавтор исследования,
доказавшего локализацию гена группы
крови Duffy на хромосоме 1;
- Вплоть до 1990 года
он был организатором и участником в разных
городах мира регулярных симпозиумов
«Картирование генов человека» (Human Gene
Mapping – HGM);
Заслуги В. Маккьюсика:
- лидер проекта
«Геном человека»;
- В 1986 году он принял
активное участие в работе комитета, готовившего
отчет по проблеме картирования и секвенирования
генома человека, ставшего главным фактором
в финансировании проекта «Геном человека»
федеральным правительством США;
- В 1987 году он становится
соредактором нового журнала «Геномика»,
в котором начали публиковаться результаты
секвенирования геномов, в первую очередь
генома человека;
- Он сумел создать
авторитетный совет HUGO, объединивший 31
ученого, в том числе нобелевских лауреатов;
Заслуги В. Маккьюсика:
- В 1980 году он
предположил, что через 20 лет возможно
картирование всех генов человека.
Так и случилось;
- В. Маккьюсик –
создатель каталога генов - «MIM» («Mendelian
Inheritance in Man»), менделеевской наследственности
у человека;
- Обладатель почетной
премии Альберта Ласкера, награды очень
почетной в мире, а в США называемой «американским
Нобелем»;
- На 87
году 22 июля 2008 года
ушел из жизни
выдающийся медицинский
генетик Виктор
Алмон Маккьюсик,
профессор медицинской
генетики Университета
Дж. Хопкинса, лауреат
многочисленных национальных
и зарубежных наград,
почетный член
Российской академии
медицинских наук.
Его имя (вместе
с лауреатом Нобелевской
премии Д. Натансом)
носит Институт
генетической медицины
Маккьюсика –
Натанса Университета
Дж. Хопкинс