Наследственные заболевания, связанные с хромосомными нарушениями

При кишечной форме  муковисцидоза доминируют симтомы  нарушения пищеварительных функций  поджелудочной железы и кишечника. Нарушенная усвояемость пищи приводит к дистрофии. У 20% больных муковисцидозом в клинической картине могут преобладать симптомы гепатита, жировой дистрофии, а позже и билиарного цирроза печени. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

АХОНДРОПЛАЗИЯ.

Ахондроплазия (хондродистрофия). Из-за сниженной  способности больных иметь потомство в 80-95% случаев это заболевание связано с заново возникающими мутациями. Как большинство доминантных мутаций, ахондроплазия встречается редко. Это одна их наследственных болезней костной системы, клиническая картина её обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа. Хрящевые зоны этих костей могут быть гипопластичными или аномально гиперплазированными, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину. О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего неизвестно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остаётся пока неясным. Патология роста костей определяет характерную клиническую картину, полностью оформляющуюся в половозрелом возвасте:

1) низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной  длины туловища;

2) бугристая  мозговая часть черепа, характерное  лицо;

3) сильное укорочение  верхних и нижних конечностей,  особенно за счёт бедренной  и плечевой костей, деформированных и утолщенных.

Ахондроплазия зачастую сочетается с пороками психики, нулевым уровнем интеллекта и  умственной отсталостью. Основа болезни  – нарушение процесса окостенения  на границах эпифизов и диафезов костей. Ахондроплазия представляет собой пример наследственной болезни с твёрдо установленным доминантным типом наследования.

МЫШЕЧНЫЕ  ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ).

К ним относятся  группа из нескольких поражений поперечно-полосатых  и гладких мышц, объединяемая общим  патологическим проявлением – дистрофическими, обычно прогрессирующими процессами в мышечных волокнах и мышечной ткани в целом.

Гистологическое изучение биопсий мышц даёт картину  глубоких дистрофических изменений  мышечных волокон, со специфическими особенностями  для разных форм миопатии. При электромиографических исследованиях обнаружены характерные сдвиги в характеристике мышц. Первичный биохимический дефект остаётся нераспознанным ни для одной из форм , хотя установлены разнообразные сдвиги в метаболизме мышц с повышением содержания в крови и моче некоторых ферментов и метаболитов. В основе развития меопатий лежат нарушения обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над изменённым их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью. Основные признаки миопатии – нарастающая мышечная слабость симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях – деформация костей и суставов. Наследуется по аутосомно-рецессивному и доминантному типам.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

Благодаря прогрессу  медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний  факторов внешней среды на проявляемость  мутантных генов, стали намного  яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение  продуктов, превращение которых  в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому  состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Но самой важнейшей  задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

СПИСОК  ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТАРАТУРЫ:

1. Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов.

“Медицинская  генетика”.

Издание: Москва, “Медицина”, 1984 г.

2. Н.П.Соколов.

“Наследственные болезни человека”.

Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.

3. “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома.

Главный редактор А.М.Прохоров.

Издание: Москва

Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974 г.

ПЛАН.

Введение._____2 стр.

I. Хромосомные болезни.___3 стр.

1. Классификация по типу мутаций.___5 стр.

2. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.___7 стр.

3. Механизм нарушения развития при хромосомных болезнях.___9 стр.

4. Примеры полисомных болезней:__10 стр.

а) полисомии по половым хромосомам;___10 стр.

б) полные трисомии аутсом.__12 стр.

II. Генные болезни.__14 стр.

1. Типы наследования генных болезней.__14 стр.

2. Методы определенияпервичногобиохимическогодефекта.____18 стр.

3. Болезни с выясненным биохимическим дефектом:21 стр.

а) болезни, связанные снарушениемуглеводногообмена;__24 стр.

б) болезни, связанные с нарушением обмена липидов;__25 стр.

в) болезни, связанные с нарушением аминокислотного обмена;____26 стр.

г) болезни, связанные с нарешением минерального обмена;___27 стр.

д) болезни, связанные с нарушением пуринового и пиримидинового обмена.___29 стр.

4. Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом:____29 стр.

а) муковисцидос;___30 стр.

б) ахондроплазия;__31 стр.

в) мышечные дистрофии.___32 стр.

Заключение.___33стр.

Список использованной литературы._34 стр.