Автор работы: Пользователь скрыл имя, 15 Сентября 2011 в 21:05, контрольная работа
1. Наследственные болезни и их классификация исходя из генетической сущности и преимущественно поражаемой системы органов.
2. Хромосомные болезни и их обусловленность. Количественные и с труктурные аномалии хромосом.
4. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом.
5. Генные мутации и их фенотипические проявления у человека.
7. Понятие о мультифакториальных заболеваниях.
Полигенные
болезни с наследственным предрасположением
обусловлены множественными генами, каждый
из которых является скорее нормальным,
чем патологическим. Своё патологическое
проявление они осуществляют во взаимодействии
с комплексом факторов внешней среды.
Причём роль генетических и средовых факторов
различна не только для данной болезни,
но и для каждого индивидуального случая
заболевания. Они характеризуются непрерывным
рядом значений при переходе от здоровых
людей к больным, и в группе больных формируют
ряд переходов от субклинических форм
к формам с ярко выраженными клиническими
симптомами. В этой особенности мультифакториальных
болезней заключается сложность генетического
анализа, ограниченные возможности клинико-генеалогических
методов. Необходимо применение математико-биологического
моделирования для выяснения роли конкретных
генов и средовых факторов в этиологии
и патогенезе болезней. Это трудная задача,
поэтому в их лечение и профилактику генетика
ещё не внесла заметного вклада.