Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода

     Клиника и диагностика  алкогольного синдрома плода 

     Клиника. Алкогольный синдром плода характеризуется большим полиморфизмом клинических проявлений, степень выраженности которых колеблется в значительных пределах. Для этого заболевания ни один из многочисленных признаков не является строго специфичным.

     Ведущими  клиническими проявлениями алкогольного синдрома плода являются несоответствие роста, развития и массы тела новорожденных  их внутриутробному возрасту, а также  микроцефалия, соматомоторная и психическая  недостаточность, мышечная гипотония  и гиперактивность. Эти проявления обычно сочетаются с черепно-мозговыми аномалиями, нередко аномалиями других частей тела и органов – конечностей, сердца, сосудов, почек, половых органов. Наиболее чувствительными к этиловому спирту являются нервные структуры эмбриона, нарушение развития которых приводит к гидроцефалии, микроцефалии, мышечной гипотонии, дискоординации движений, снижению интеллекта. Для большинства новорожденных, матери которых страдают алкоголизмом, характерна повышенная раздражительность, гиперреактивность, в последующем – низкий индекс умственного развития (В. Гунев).

     Verghelyi и соавторы выделяют 4 группы проявлений алкогольного синдрома плода: анормальные рост и развитие (недостаточность пре- и постнатального роста, микроцефалия, умственная отсталость, моторная дисфункция); краниофациальные нарушения (гипоплазия средней части лица, тонкая красная полоска губ, эпикантус, короткие глазные щели, птоз, расщепление нёба, косоглазие); аномалии конечностей (аномальные складки на ладонях, дефекты суставов и др.); другие нарушения (аномалии наружных половых органов, сердца, наружного уха, флексия пальцев, бочкообразная грудная клетка и др.).

     Замедление  внутриутробного роста – одна из наиболее характерных особенностей пренатального действия этилового спирта. Ретроспективный анализ 300 детей, родившихся в США с признаками алкогольного синдрома плода, показал, что масса тела их при рождении составляет в среднем 2179 г. (Abel), тогда как у здоровых новорожденных она обычно значительно выше – 3320 г. Причем масса тела при рождении ниже 2500 г. встречается у 66% детей с алкогольным синдромом плода и лишь у 7% здоровых (Querec). По данным Nestler и соавторов, масса тела доношенных новорожденных с алкогольным синдромом плода составляет в среднем 2400 г. У недоношенных новорожденных масса тела соответственно меньше (около 1800 г.).

     Дефицит массы тела новорожденных детей, вызванный воздействием этилового  спирта во время их внутриутробного  развития, может оказаться не очень  важным в сравнении с некоторыми другими проявлениями алкогольного синдрома плода. Тем не менее, столь  значительное отклонение этого показателя от нормы рассматривают в качестве серьезного фактора риска последующего увеличения перинатальной смертности (Lee и соавт.; Рсеасоск, Hirata), задержки послеродового роста ребенка, его соматического и психического развития (Bjerre), умственной неполноценности (Fitzhardinge, Streven), высокой заболеваемости и др.

     Следует отметить, что дети со значительным дефицитом массы тела рождаются  не только у женщин, больных алкоголизмом, но и у так называемых умеренно пьющих. Quellette и соавторы отметили тесную зависимость между потреблением алкогольных напитков беременными женщинами и дефицитом массы тела новорожденных. Авторы отмечают, что масса тела ниже 2500 г. у детей без признаков алкогольного синдрома плода встречается у 27% беременных женщин, страдающих алкоголизмом, и лишь у 7–8% умеренно пьющих.

     Rosett и соавторы утверждают, что в случае воздержания или значительного уменьшения приема алкогольных напитков в последнем триместре беременности дефицит массы тела новорожденных уменьшается.

     Средний рост новорожденных с алкогольным  синдромом плода также снижен. Он не превышает 44–46 см, что на 5–6 см меньше, чем у здоровых новорожденных.

     Гипотрофия  и уменьшенный рост у новорожденных  с алкогольным синдромом плода  остаются в течение длительного  времени. В возрасте 1 года такие  больные имеют рост 6-месячных, в 5 лет – 3-летних, а массу тела – 2-летних. Значительный дефицит этих показателей нередко обнаруживается в возрасте 5–6 и даже 9 лет и  старше. По данным Clarren, рост взрослых мужчин, подвергнутых действию этилового спирта в антенатальный период, не превышает 158–160 см. Отставание массы тела больных детей выражено в большей мере по сравнению с дефицитом роста. Соотношение показателей роста и массы тела у них в соответствии с возрастом представлено на рис. 11.

     Микроцефалия  у детей с алкогольным синдромом  плода обычно проявляется в постнатальный  период.

     При рождении у многих из них размеры  головы могут быть нормальными, у  остальных окружность ее не превышает 32–33 см (Loser и соавт.). С возрастом микроцефалия становится все более выраженной (рис. 12). В возрасте 1 года величина головы не превышает величину головы 6-месячных детей, 5 лет – 9-месячных. Микроцефалия у детей, обусловленная хроническим алкоголизмом беременных женщин, встречается в 6 и более раз чаще, чем от других.

     У больных с алкогольным синдромом  плода типичными являются нарушения  строения лица – асимметрия, удлинение  его, узкий лоб, недоразвитый подбородок. Увеличено расстояние между носом  и верхней губой, середина лица уплощена. Уже при рождении или на 1–2-м году жизни часто обнаруживают аномалии развития глаз (микрофтальм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, страбизм, миопия, истончение верхних век), носа, рта и др. Диаметр глазных яблок нередко не превышает 1 см. Характерно уплощение их, неправильная форма, часто наличие полупрозрачной роговицы. Степень птоза может быть различной: от едва заметного до полного закрытия глаз. При полном двустороннем птозе больным приходится напрягать лобную мышцу и наклонять голову назад, чтобы создать благоприятные условия для зрения. Птоз у таких больных может сочетаться с эпикантом. Последний представляет собой вертикальную складку кожи у внутреннего угла глаза полулунной формы, которая спускается с верхнего на нижнее веко. Она закрывает внутренний угол глаза, иногда – всю глазную щель.

     Возможно  наличие эзотропии – сходящегося косоглазия. У некоторых больных эта патология проявляется только в случае, когда они смотрят вниз. Для алкогольного синдрома плода характерна также близорукость (Gonzalez).

     Обращает  внимание короткий нос с направленными  вперед ноздрями, укороченной запавшей спинкой, мощной носогубной складкой. Верхняя губа нередко сильно выдается вперед, рот широкий. Может встречаться  микрогнатия – малые размеры верхней челюсти, высокое нёбо, расщелина его, короткая трахея, тонкий надгортанник. Уши часто большие, низко посаженные, растопыренные (Colins, Turner).

     Примерно  у каждого 2-го ребенка, страдающего  алкогольным синдромом плода, имеются  пороки сердца. Наиболее часто встречаются  дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, реже – стеноз легочной артерии, незаращение боталлова протока. Описан и такой комбинированный порок, как дефицит межпредсердной перегородки с дополнительной рудиментарной дугой аорты и аномальными ветвями легочной артерии. Встречаются случаи наличия сердечных шумов без морфологических дефектов. Такие этиологические неясные шумы в области сердца исчезают обычно в возрасте до 6 мес.

     В большинстве случаев дефекты  межпредсердной и межжелудочковой перегородок небольшие, поэтому они не представляют угрозы для жизни. С возрастом они закрываются. Лишь в случае значительных дефектов межжелудочковой перегородки, а тем более межпредсердной, коррекция кровообращения возможна лишь путем хирургического вмешательства. Весьма тяжелыми аномалиями являются тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и незаращение боталлова протока. Если не имеется других дефектов, например незарашения предсердной перегородки, то стеноз легочной артерии является постоянной угрозой для жизни (DeBakey, Gotto). Незаращение боталлова протока также часто приводит к гибели больных.

     Внешние, как правило, легкие аномалии половых  органов у больных с алкогольным  синдромом плода обнаруживаются относительно часто, примерно у каждого 2-го. Это в первую очередь относится  к мальчикам. У них нередко  встречается гипоспадия 1-й и 2-й  степени, односторонний или двусторонний крипторхизм, скрытые аномалии крайней  плоти, псевдогермафродитизм. У девочек на первый план выступают гормонально не обусловленная гиперплазия клитора, удвоение влагалища, гипоплазия больших и малых половых губ. Описан случай отсутствия клитора (Lindor и соавт.). У девочек может задерживаться появление менструации.

     Аномалии  почек и мочевыводящих путей  обычно отмечаются только у больных  с тяжелой формой алкогольного синдрома плода, примерно в 12% случаев (Abel). Наиболее типичными аномалиями являются отсутствие или гипоплазия правой почки, сращение нижних полюсов почек, двойной мочеиспускательный канал, мегало- и гидроуретра, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, удвоение урогенитального синуса, везиковагинальная фистула, киста почечной лоханки и др. Эти нарушения часто сочетаются между собой. Так, умеренно гипопластические почки могут сочетаться с удвоением одной из них и с дополнительным мочеиспускательным каналом; нарушения дифференциации почечной лоханки – с удвоением мочеиспускательного канала и пиелонефритическими изменениями в обеих почках; гидронефроз – с мегауретрами с обеих сторон и др. Очень часто при аномалиях почек и мочевыводящих путей, особенно в первые 2 года жизни, возникает рецидивирующая инфекция (Havers и соавт.).

     Еще реже встречаются аномалии печени, по-видимому, в связи с большими компенсаторно-приспособительными возможностями  этого органа. У некоторых больных  с алкогольным синдромом плода  встречается длительная гипербилирубинемия. У одного пациента в возрасте 3 лет обнаружен цирроз печени (Dunigan, Werlin).

     Со  стороны костной системы отмечаются такие аномалии, как воронкообразная  грудная клетка, срастание тел  шейных позвонков, ограничение подвижности  в локтевых суставах. Возможны дефекты  развития пальцев: искривление или  косое расположение (клинодактилия), укорочение (брахидактилия), сгибательная контрактура V пальца кисти (камптодактилия), недоразвитие концевых фаланг пальцев рук. Иногда встречается фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, еще реже отмечается амелия – отсутствие конечностей (Van Rensburg).

     В последние годы обращено внимание на наличие у больных алкогольным  синдромом плода копчиковой ямки в связи с нарушением развития копчика. Она проявляется в виде хвостового рудимента, исходящего из копчиковой кости. Иногда этот результат настолько выражен, что требуется хирургическая коррекция. Впервые на эту аномалию развития обратили внимание Palmer и соавторы. Majewski указывает, что она встречается у 46% больных с алкогольным синдромом плода, а по данным Nestler и соавторов, – почти у 60%. Эта аномалия может служить дополнительным диагностическим признаком алкогольного синдрома плода, поскольку встречается не только при тяжелой, но и легкой форме заболевания.

     У больных с алкогольным синдромом  плода нередко обнаруживается неправильное расположение ладонных борозд. По данным R.H. Palmer и соавторов, наиболее типичной является трехпальцевая бороздка, сильно заломленная в промежутке между указательным и средним пальцами. Эта аномалия, по данным Hanson и соавторов, отмечается в 49% случаев, Majewski, – в 72%, Clarren, Smith, – в 26–50% случаев.

     Менее частыми проявлениями алкогольного синдрома плода являются вывихи бедра, грыжи (диафрагмальная, пупочная, паховая), гипертрофический стеноз привратника  желудка, множественные гемангиомы, гирсутизм в грудном возрасте, тугоухость. Реже встречаются анизокория, тяжелая миопия, добавочные соски молочных желез, эзофагостения, спленомегалия.

     У новорожденных с алкогольным  синдромом плода в течение  ближайших 6–24 ч жизни дыхание учащено, могут возникнуть судороги, наступить кратковременная остановка дыхания, рвота, опистотонус. Повышенная рефлекторная возбудимость, особенно на звуковые раздражители, часто продолжается много дней. У таких детей обычно удлинен желтушный период, нарушен сон. Частым проявлением заболевания является двигательная дискоординация.

     Гипотония мышц в наибольшей степени проявляется  у грудных детей, что сопровождается слабостью сосания и глотания. У детей более старшего возраста она менее выражена. Кроме того, у них часто развивается ярко выраженная гиперактивность, нередко в сочетании с легкой атаксией. Запаздывание соматомоторного развития продолжается несколько лет. Особенно четко оно проявляется в первые 2 года жизни, в дальнейшем становится менее заметным, особенно при хорошем уходе за больными. У детей дошкольного возраста неврологические проявления скорее всего сравнимы с минимальной церебральной дисфункцией. Появление церебрального пареза рассматривается как неврологическое осложнение. У женщин, страдающих алкоголизмом, риск такого осложнения у их потомства значителен (Volegard и соавт.). Повреждения головного мозга у детей с алкогольным синдромом плода, сопровождающиеся судорогами, встречаются редко даже в случае очень тяжелого течения заболевания (Clarren, Smith; Majewski).

     В отечественной литературе наиболее полное описание клиники алкогольного синдрома плода дано Е.В. Усовой и соавторами, обследовавшими 8 детей в возрасте от 8 до 14 лет. У всех больных имелись характерные краниофациальные нарушения, сочетавшиеся в ряде случаев с такими аномалиями развития, как дефект межжелудочковой перегородки, расщелина нёба, Spina bifuda, а также умственная отсталость. Дизэмбриологические стигмы проявлялись в микрофтальме, блефарофимозе, двустороннем птозе и эпикантусе, гипертелоризме, телеканте, конвексном профиле, наличии выпуклого лба, резко уплощенной спинки носа, недоразвития нижней челюсти, некоторой пирамидной и мозжечковой недостаточности.