Автор работы: Пользователь скрыл имя, 17 Февраля 2015 в 21:07, реферат
Описание работы
Ранняя диагностика наследственных болезней обмена до появления характерных симптомов, наличие которых говорит уже о необратимости процессов в организме человека, необходима прежде всего для своевременной коррекции обменных нарушений, а также для предупреждения возможных грозных последствий. С этой целью в последние десятилетия широкое распространение получили программы просеиваний (screening). Они применяются для выявления у населения отдельных видов наследственных болезней обмена.
Содержание работы
1.Введение 2.Клиническая диагностика наследственных болезней 2.1Основные принципы 2.2Общеклинические методы 2.3Клинико-генетические методы 3. Лабораторные методы диагностики: 3.1 Цитогенетика 3.2 Биохимические исследования 3.3Молекулярно-генетические исследования 4.Заключение
Однако, несмотря
на высокую частоту врожденных и наследственных
заболеваний, проявляющихся в детском
возрасте, следует отметить, что их диагностика
остается довольно поздней. Одной из причин
поздней диагностики является малое знакомство
врачей с проявлениями наследственной
патологии. В повседневной практике необходимо
уделять больше внимание клиническим
проявлениям наследственных заболеваний,
семиотике наследственной патологии,
целеустремленному поиску микропризнаков
заболеваний и правильной интерпретации
полученных данных.
Но все же медицина не
стоит на месте и, возможно скоро появятся
другие методы диагностики наследственных
болезней, которые позволят незамедлительно
определить то или иное заболевание и
не допустить его развития.